Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia - sede di Torino

Basi Biologiche e Genetica Umana (canale A)

Biological Basis And Human Genetics

Anno accademico 2016/2017

Sommario insegnamento

• Obiettivi formativi
• Risultati dell'apprendimento attesi
• Modalità di verifica dell'apprendimento
• Programma
• Testi consigliati e bibliografia
• Strumenti didattici

Obiettivi formativi

OBIETTIVI DI CONOSCENZA
Lo studente deve conoscere i processi e la regolazione della sintesi degli acidi nucleici e delle proteine ed il ruolo di queste molecole nella cellula procariotica ed eucariotica. Deve conoscere inoltre l’organizzazione molecolare e la funzione degli organelli cellulari e delle membrane delle cellule procariotiche ed eucariotiche. Lo studente deve inoltre sapere applicare le leggi dell’ereditarietà per individuare le modalità di trasmissione dei caratteri e valutare la probabilità della loro comparsa nella progenie; individuare nell’uomo l’ereditarietà dei caratteri normali e mutati e comprenderne l’espressione durante lo sviluppo e la vita dell’individuo nel rapporto fra genotipo e ambiente, dimostrare di avere compreso la problematica dell’interazione fra geni e dei geni con l’ambiente nella determinazione del fenotipo; analizzare la struttura genetica di una popolazione umana e le sue variazioni come base del processo evolutivo; dimostrare di avere compreso gli approcci molecolari allo studio delle malattie ereditarie e di sapere interpretare i risultati delle analisi citogenetiche e molecolari del genoma umano ai fini della consulenza genetica.

OBIETTIVI DELLA DIDATTICA INTERATTIVA
Lo studente deve comprendere l’approccio sperimentale che permette di indagare i processi molecolari della cellula mediante l’acquisizione di alcune metodologie con cui si può studiare la regolazione dell’espressione genica

Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente deve comprendere i processi molecolari della cellula alla base del funzionamento fisiopatologico

Modalità di verifica dell'apprendimento

Esame scritto finale consistente nelle prove di Biologia Cellulare, Biologia Molecolare, Genetica Generale. Esame orale finale di Genetica Umana

Prova scritta di Biologia Cellulare, Biologia Molecolare, Genetica Generale. Prova orale di Genetica Umana Domande aperte dove lo studente sviluppa i concetti di base e dimostra una conoscenza approfondita dell’argomento

Programma

Biologia Cellulare
Struttura e organizzazione della cellula eucariota

• La membrana 
• Compartimentalizzazione delle proteine 
• Mitocondri e la sintesi di ATP 
• I recettori 
• Il citoscheletro 
• Le interazioni cellulari nello sviluppo e omeostasi dei tessuti 
• Il ciclo cellulare e la mitosi

Genetica generale e molecolare
I meccanismi dell’ereditarietà genetica

• Duplicazione del DNA 
• Organizzazione e dinamica del genoma eucariote 
• La trascrizione dell’RNA 
• La sintesi delle proteine 
• Le mutazioni 
• Controllo dell’espressione genica 
• Cenni di genetica batterica 
• Analisi mendeliana

Genetica umana

1)      La genetica umana per i medici.

• La “rivoluzione genetica” e la medicina personalizzata
• Il progetto genoma umano
• Il progetto HapMap
• Il rischio genetico e la suscettibilità alle malattie
• I test genetici

2)      Mutazioni e malattie monofattoriali:

• Classificazione delle mutazioni
• Classificazione delle malattie monofattoriali sulla base del difetto genetico
• Identificazione di geni mutati mediante clonaggio funzionale
• Identificazione di geni mutati mediante clonaggio posizionale
• Esempi di malattie monofattoriali

3)      Geni e popolazioni:

• proporzioni di Hardy-Weinberg; 
• legge dell’equilibrio delle frequenze genotipiche;
• calcolo delle frequenze geniche;
• metodo della conta diretta e indiretta;
• conseguenze genetiche dei matrimoni tra consanguinei

4)      La medicina darwiniana ed evolutiva. L’evoluzione dell’eziologia. Charles Darwin: vita e pensiero. Evoluzione per selezione naturale. Le quattro domande di Tinbergen. L’alba della Medicina Darwiniana secondo Nesse e Williams. Le principali cause che determinano la nostra suscettibilità ad ammalarci.

5)      La selezione naturale, l’equilibrio tra selezione e mutazione nelle malattie ereditarie. Il polimorfismo bilanciato e la malaria

6)      L’istocompatibilità:  il sistema HLA. Identificazione, struttura genetica, funzione. Malattie associate al sistema HLA. I trapianti: barriere biologiche e fattori immunogenetici che ne condizionano la riuscita

7)      Le malattie complesse:

• eredità dei caratteri quantitativi
• approcci allo studio dei caratteri quantitativi
• esempi di malattie complesse: malattia di Alzheimer, obesità, diabete, tumori solidi e leucemie. Importanza delle modificazioni epigenetiche nelle malattie complesse
• L’impatto dell’era genomica sulle malattie monofattoriali e complesse: i sequenziamenti di nuova generazione e ricadute sulla diagnosi, prognosi e terapia.

8)      L’impatto dell’era genomica sulle terapie: cenni di farmacogenomica  

Biologia Cellulare e Genetica Generale e Molecolare:
• Alberts, Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli.
• Darnell, Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli.

Genetica umana:
• Read, T. Strachan, Genetica Molecolare Umana, UTET (II ed.).
• Thompson & Thompson, Genetics in Medicine, Sixth Edition, Nussbaum McInnes Willard.
• Thompson & Thompson, Genetica in Medicina, Edizione italiana a cura di A. Iolascon e P. Gasparini, Nussbaum McInnes Willard

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