Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia - sede di Torino

Le nuove tecnologie legate all’analisi del genoma stanno rapidamente diventando una parte fondamentale della pratica medica e della sanità pubblica. L’insegnamento prevede quattro lezioni che approfondiscono gli argomenti legati all’analisi genetica nelle malattie mendeliane ed in oncologia. In particolare, verranno approfondite le tecnologie dell’array-CGH e del sequenziamento di nuova generazione (NGS) nell’ambito di patologie pediatriche e del neurosviluppo. Quindi verrà affrontato l’uso delle tecnologie nella diagnostica dei tumori (biopsia liquida) e ricerca oncologica.

Lo studente/la studentessa comprenderà come affrontare e quali esami base adottare nel caso di sospetto di malattia genetica mendeliana e nelle patologie oncologiche. Verranno fornite le basi per l’interpretazione dei dati nel caso di esami come array-CGH, utile per identificare malattie genomiche, e sequenziamento di pannelli di geni, o dell’intero esoma. Lo studente/la studentessa sapranno descrivere e confrontare vantaggi e svantaggi dei diversi approcci metodologici disponibili per l’identificazione di specifiche alterazioni genetiche che causano fenotipo patologico.

Le copy number variants (CNV) e la variabilità strutturale del genoma umano. Geni sensibili alla dose. I disordini del neurosviluppo. La sindrome di Williams-Beuren. La sindrome di Di George. Disordini dello spettro autistico e geni correlati. Meccanismi patogenetici nei disordini genomici. Le tecnologie di sequenziamento del DNA di prima (Sanger), seconda generazione (NGS). Sistemi di amplificazione e cattura in fase solida e liquida.

Metodi di sequenziamento NGS. Esempi di analisi NGS in casi pediatrici complessi.

Il sequenziamento di nuova generazione nella pratica clinica oncologica; analisi di espressione nei tessuti tumorali.

Diapositive con note fornite dal docente 

Donnai and Read, New Clinical Genetics, 2015