Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia - sede di Torino

L'ADE mira a fornire agli studenti una comprensione approfondita dell'impatto delle nuove tecnologie di analisi del genoma sulla pratica medica e la sanità pubblica. Attraverso quattro lezioni tematiche, che integrano le diverse expertise dei docenti, verranno esplorate le applicazioni dell'analisi genetica in malattie mendeliane e in oncologia.

Nello specifico, l'insegnamento si propone di:

• Comprendere l'applicazione dell'array-CGH e del sequenziamento di nuova generazione (NGS): Verranno approfondite queste metodologie nell'ambito della diagnostica delle patologie pediatriche e del neurosviluppo, con un focus sulle loro potenzialità e limiti (Prof. Giovanni Battista Ferrero, Prof. Alfredo Brusco).
• Esaminare l'utilizzo delle tecnologie genomiche nella diagnostica oncologica: Sarà data particolare enfasi alla biopsia liquida e alle sue applicazioni nella diagnosi, nel monitoraggio e nella ricerca sui tumori, inclusa la specifica trattazione del tumore al colon (Prof. Enzo Medico, Prof. Alberto Bardelli).
• Integrare le conoscenze genetiche e oncologiche: L'ADE offrirà una visione sinergica delle nuove frontiere della medicina personalizzata, mostrando come le tecniche di analisi dell'espressione genica siano cruciali sia per la comprensione delle malattie genetiche che per l'avanzamento della ricerca e della diagnostica in campo oncologico (Prof. Alfredo Brusco, Prof. Enzo Medico).

Al termine dell'ADE, si sarà in grado di:

• Avere informazioni di base sui concetti fondamentali della genetica di malattie mendeliane e patologie oncologiche, riconoscendone le basi molecolari e l'ereditarietà.
• Valutare criticamente l'utilizzo dei test genetici disponibili nella pratica clinica, comprendendone le indicazioni, le limitazioni e le implicazioni etiche.
• Interpretare autonomamente i dati derivanti da esami complessi quali l'array-CGH (per le malattie genomiche) e il sequenziamento di nuova generazione (NGS) applicato a DNA (pannelli genici, esoma, genoma) o RNA (trascrittoma).

Il programma dell'ADE si articola attraverso le seguenti tematiche, pensate per fornire una panoramica completa e integrata delle moderne applicazioni della genomica in medicina:

• Varianti del numero di copie (CNV) e variabilità strutturale del genoma umano: Si esploreranno le alterazioni strutturali del DNA, come le duplicazioni e le delezioni, e il loro impatto sulla funzionalità genica.
• Geni dose-sensibili: Verrà approfondito il concetto di geni la cui espressione è critica e come alterazioni nella loro "dose" (numero di copie) possano portare a patologie.
• Disturbi del neurosviluppo e disturbi dello spettro autistico: Si analizzeranno le basi genetiche di queste complesse condizioni, con un focus sui geni e sulle vie molecolari correlate.
• Meccanismi patogenetici nei disordini genomici: Si studieranno i processi attraverso cui le alterazioni genomiche si traducono in fenotipi patologici.
• Tecnologie di sequenziamento del DNA: Verranno presentate e confrontate le principali metodologie di sequenziamento: dal sequenziamento Sanger (la tecnica "classica") al sequenziamento di nuova generazione (NGS), fino alle emergenti tecnologie di terza generazione, evidenziandone vantaggi e svantaggi.
• Esempi di analisi NGS in casi pediatrici complessi: Attraverso casi clinici reali, si illustrerà come l'NGS venga impiegato per la diagnosi di patologie rare e complesse in ambito pediatrico.
• Sequenziamento di nuova generazione nella pratica clinica del cancro: Si esaminerà il ruolo cruciale dell'NGS nella diagnostica, nella stratificazione dei pazienti e nella scelta delle terapie personalizzate in oncologia.
• Sequenziamento dell'RNA e analisi dell'espressione nei tessuti tumorali: Verrà discussa l'importanza dell'analisi del trascrittoma (l'insieme degli RNA prodotti dalle cellule) per comprendere i meccanismi molecolari del cancro e identificare nuovi biomarcatori e target terapeutici.

Il corso si articola in quattro lezioni frontali, ciascuna della durata di tre ore, per un totale di dodici ore di didattica. Tutte le lezioni si terranno in presenza e non è prevista l'erogazione a distanza.

Per ottenere la registrazione del corso, è obbligatorio frequentare almeno il 75% delle lezioni, il che corrisponde alla partecipazione ad almeno tre delle quattro lezioni previste.

L'apprendimento nel corso dell'ADE verrà verificato attraverso la frequenza obbligatoria alle lezioni. Il superamento dell'insegnamento è subordinato alla partecipazione ad almeno tre delle quattro lezioni previste. Per eventuali informazioni contattare il coordinatore del corso: Prof. Alfredo Brusco, alfredo.brusco@unito.it.

Per approfondire gli argomenti trattati durante l'ADE, si consiglia di fare riferimento a:

• Diapositive con note fornite dai docenti: Questo materiale rappresenta la risorsa principale e più direttamente correlata ai contenuti delle lezioni.
• Review scientifiche: Saranno indicate dai docenti specifiche review pertinenti agli argomenti trattati, utili per un aggiornamento sulle più recenti scoperte e metodologie in genetica medica e oncologia.