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Oggetto:
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ADE Impatto della Genomica sulla ricerca biomedica e sulla pratica clinica I anno

Oggetto:

Impact of genomics on biomedical research and clinical practice

Oggetto:

Anno accademico 2022/2023

Codice attività didattica
MED3467
Docenti
Prof. Alberto Bardelli (Docente Titolare dell'insegnamento)
Enzo Medico (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof. Giovanni Battista Ferrero (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof. Alfredo Brusco (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
[f007-c603] laurea magistrale a ciclo unico in Medicina e Chirurgia ex DM 270/04 - a torino
Anno
1° anno
Periodo
Da definire
Tipologia
A scelta dello studente
Crediti/Valenza
1
SSD attività didattica
BIO/17 - istologia
MED/03 - genetica medica
MED/38 - pediatria generale e specialistica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
---Seleziona---
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Sommario insegnamento

Oggetto:

Obiettivi formativi

Le nuove tecnologie legate all’analisi del genoma stanno rapidamente diventando una parte fondamentale della pratica medica e della sanità pubblica. L’insegnamento prevede quattro lezioni che approfondiscono gli argomenti legati all’analisi genetica nelle malattie mendeliane ed in oncologia. In particolare, verranno approfondite le tecnologie dell’array-CGH e del sequenziamento di nuova generazione (NGS) nell’ambito di patologie pediatriche e del neurosviluppo. Quindi verrà affrontato l’uso delle tecnologie nella diagnostica dei tumori (biopsia liquida) e ricerca oncologica.

New technologies related to genome analysis are rapidly becoming a fundamental part of medical practice and public health. The course includes four lessons that deepen the topics related to genetic analysis in Mendelian diseases and in oncology. In particular, the array-CGH and new generation sequencing (NGS) technologies will be studied in the field of pediatric and neurodevelopmental diseases. Then the use of technologies in tumor diagnostics (liquid biopsy) and cancer research will be addressed.

 

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente/la studentessa comprenderà come affrontare e quali esami base adottare nel caso di sospetto di malattia genetica mendeliana e nelle patologie oncologiche. Verranno fornite le basi per l’interpretazione dei dati nel caso di esami come array-CGH, utile per identificare malattie genomiche, e sequenziamento di pannelli di geni, o dell’intero esoma. Lo studente/la studentessa sapranno descrivere e confrontare vantaggi e svantaggi dei diversi approcci metodologici disponibili per l’identificazione di specifiche alterazioni genetiche che causano fenotipo patologico.

The student will understand how to face and which basic tests to adopt in the case of suspicion of Mendelian genetic disease and in oncological pathologies. The bases will be provided for the interpretation of the data in the case of tests such as array-CGH, useful for identifying genomic diseases, and sequencing of panels of genes, or of the entire exome. The student will be able to describe and compare the advantages and disadvantages of the different methodological approaches available for the identification of specific genetic alterations that cause pathological phenotype.

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Programma

Le copy number variants (CNV) e la variabilità strutturale del genoma umano. Geni sensibili alla dose. I disordini del neurosviluppo. La sindrome di Williams-Beuren. La sindrome di Di George. Disordini dello spettro autistico e geni correlati. Meccanismi patogenetici nei disordini genomici. Le tecnologie di sequenziamento del DNA di prima (Sanger), seconda generazione (NGS). Sistemi di amplificazione e cattura in fase solida e liquida.

Metodi di sequenziamento NGS. Esempi di analisi NGS in casi pediatrici complessi.

Il sequenziamento di nuova generazione nella pratica clinica oncologica; analisi di espressione nei tessuti tumorali.

Copy number variants (CNV) and structural variability of the human genome. Dose sensitive genes. Neurodevelopmental disorders. Williams-Beuren syndrome. Di George's syndrome. Autism spectrum disorders and related genes. Pathogenetic mechanisms in genomic disorders. First (Sanger), second generation (NGS) DNA sequencing technologies. Amplification and capture systems in solid and liquid phase.

NGS sequencing methods. Examples of NGS analysis in complex pediatric cases.

Next generation sequencing in cancer clinical practice; expression analysis in tumor tissues.

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Modalità di insegnamento

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Modalità di verifica dell'apprendimento

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Attività di supporto

Testi consigliati e bibliografia

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Diapositive con note fornite dal docente 

Donnai and Read, New Clinical Genetics, 2015

Slides and literature provided by the teacher

Donnai and Read, New Clinical Genetics, 2015



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Note

Le modalità di svolgimento dell'attività didattica potranno subire variazioni in base alle limitazioni imposte dalla crisi sanitaria in corso.

 

L'attività verrà attivitata al raggiungimento di almeno 20 partecipanti

Registrazione
  • Chiusa
    Apertura registrazione
    25/11/2022 alle ore 08:00
    Chiusura registrazione
    28/11/2022 alle ore 23:55
    N° massimo di studenti
    120 (Raggiunto questo numero di studenti registrati non sarà più possibile registrarsi a questo insegnamento!)
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 24/11/2022 13:48
    Non cliccare qui!