- Oggetto:
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ADE Impatto della Genomica sulla ricerca biomedica e sulla pratica clinica I anno
- Oggetto:
Impact of genomics on biomedical research and clinical practice
- Oggetto:
Anno accademico 2025/2026
- Codice attività didattica
- MED3467
- Docenti
- Alberto Bardelli (Docente Titolare dell'insegnamento)
Enzo Medico (Docente Titolare dell'insegnamento)
Giovanni Battista Ferrero (Docente Titolare dell'insegnamento)
Alfredo Brusco (Docente Titolare dell'insegnamento) - Anno
- 1° anno
- Periodo
- Secondo semestre
- Tipologia
- A scelta dello studente
- Crediti/Valenza
- 1
- SSD attività didattica
- BIO/17 - istologia
MED/03 - genetica medica
MED/38 - pediatria generale e specialistica - Erogazione
- Tradizionale
- Lingua
- Italiano
- Frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia esame
- ---Seleziona---
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
L'ADE mira a fornire agli studenti una comprensione approfondita dell'impatto delle nuove tecnologie di analisi del genoma sulla pratica medica e la sanità pubblica. Attraverso quattro lezioni tematiche, che integrano le diverse expertise dei docenti, verranno esplorate le applicazioni dell'analisi genetica in malattie mendeliane e in oncologia.
Nello specifico, l'insegnamento si propone di:
- Comprendere l'applicazione dell'array-CGH e del sequenziamento di nuova generazione (NGS): Verranno approfondite queste metodologie nell'ambito della diagnostica delle patologie pediatriche e del neurosviluppo, con un focus sulle loro potenzialità e limiti (Prof. Giovanni Battista Ferrero, Prof. Alfredo Brusco).
- Esaminare l'utilizzo delle tecnologie genomiche nella diagnostica oncologica: Sarà data particolare enfasi alla biopsia liquida e alle sue applicazioni nella diagnosi, nel monitoraggio e nella ricerca sui tumori, inclusa la specifica trattazione del tumore al colon (Prof. Enzo Medico, Prof. Alberto Bardelli).
- Integrare le conoscenze genetiche e oncologiche: L'ADE offrirà una visione sinergica delle nuove frontiere della medicina personalizzata, mostrando come le tecniche di analisi dell'espressione genica siano cruciali sia per la comprensione delle malattie genetiche che per l'avanzamento della ricerca e della diagnostica in campo oncologico (Prof. Alfredo Brusco, Prof. Enzo Medico).
The ADE aims to provide students with an in-depth understanding of the impact of new genome analysis technologies on medical practice and public health. Through four thematic lectures, integrating the diverse expertise of the instructors, the applications of genetic analysis in Mendelian diseases and oncology will be explored.
Specifically, the course aims to:
- Understand the application of array-CGH and next-generation sequencing (NGS): These methodologies will be examined in depth within the context of diagnosing pediatric and neurodevelopmental disorders, with a focus on their potential and limitations (Prof. Giovanni Battista Ferrero, Prof. Alfredo Brusco).
- Examine the use of genomic technologies in oncological diagnostics: Particular emphasis will be placed on liquid biopsy and its applications in tumor diagnosis, monitoring, and research, including specific coverage of colon cancer (Prof. Enzo Medico, Prof. Alberto Bardelli).
- Integrate genetic and oncological knowledge: The ADE will offer a synergistic view of the new frontiers in personalized medicine, demonstrating how gene expression analysis techniques are crucial for both understanding genetic diseases and advancing research and diagnostics in oncology (Prof. Alfredo Brusco, Prof. Enzo Medico).
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Risultati dell'apprendimento attesi
Al termine dell'ADE, si sarà in grado di:
- Avere informazioni di base sui concetti fondamentali della genetica di malattie mendeliane e patologie oncologiche, riconoscendone le basi molecolari e l'ereditarietà.
- Valutare criticamente l'utilizzo dei test genetici disponibili nella pratica clinica, comprendendone le indicazioni, le limitazioni e le implicazioni etiche.
- Interpretare autonomamente i dati derivanti da esami complessi quali l'array-CGH (per le malattie genomiche) e il sequenziamento di nuova generazione (NGS) applicato a DNA (pannelli genici, esoma, genoma) o RNA (trascrittoma).
Upon completion of the ADE, students will be able to:
- Possess foundational knowledge of the core concepts of genetics in Mendelian diseases and oncological pathologies, recognizing their molecular basis and inheritance patterns.
- Critically evaluate the use of available genetic tests in clinical practice, understanding their indications, limitations, and ethical implications.
- Independently interpret data derived from complex tests such as array-CGH (for genomic diseases) and next-generation sequencing (NGS) applied to DNA (gene panels, exome, genome) or RNA (transcriptome).
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Programma
Il programma dell'ADE si articola attraverso le seguenti tematiche, pensate per fornire una panoramica completa e integrata delle moderne applicazioni della genomica in medicina:
- Varianti del numero di copie (CNV) e variabilità strutturale del genoma umano: Si esploreranno le alterazioni strutturali del DNA, come le duplicazioni e le delezioni, e il loro impatto sulla funzionalità genica.
- Geni dose-sensibili: Verrà approfondito il concetto di geni la cui espressione è critica e come alterazioni nella loro "dose" (numero di copie) possano portare a patologie.
- Disturbi del neurosviluppo e disturbi dello spettro autistico: Si analizzeranno le basi genetiche di queste complesse condizioni, con un focus sui geni e sulle vie molecolari correlate.
- Meccanismi patogenetici nei disordini genomici: Si studieranno i processi attraverso cui le alterazioni genomiche si traducono in fenotipi patologici.
- Tecnologie di sequenziamento del DNA: Verranno presentate e confrontate le principali metodologie di sequenziamento: dal sequenziamento Sanger (la tecnica "classica") al sequenziamento di nuova generazione (NGS), fino alle emergenti tecnologie di terza generazione, evidenziandone vantaggi e svantaggi.
- Esempi di analisi NGS in casi pediatrici complessi: Attraverso casi clinici reali, si illustrerà come l'NGS venga impiegato per la diagnosi di patologie rare e complesse in ambito pediatrico.
- Sequenziamento di nuova generazione nella pratica clinica del cancro: Si esaminerà il ruolo cruciale dell'NGS nella diagnostica, nella stratificazione dei pazienti e nella scelta delle terapie personalizzate in oncologia.
- Sequenziamento dell'RNA e analisi dell'espressione nei tessuti tumorali: Verrà discussa l'importanza dell'analisi del trascrittoma (l'insieme degli RNA prodotti dalle cellule) per comprendere i meccanismi molecolari del cancro e identificare nuovi biomarcatori e target terapeutici.
The ADE program is structured around the following themes, designed to provide a comprehensive and integrated overview of modern genomics applications in medicine:
- Copy Number Variants (CNVs) and Structural Variability of the Human Genome: We'll explore structural DNA alterations, such as duplications and deletions, and their impact on gene function.
- Dose-Sensitive Genes: We'll delve into the concept of genes whose expression is critical and how alterations in their "dose" (copy number) can lead to pathologies.
- Neurodevelopmental Disorders and Autism Spectrum Disorders: We'll analyze the genetic basis of these complex conditions, focusing on related genes and molecular pathways.
- Pathogenetic Mechanisms in Genomic Disorders: We'll study the processes by which genomic alterations translate into pathological phenotypes.
- DNA Sequencing Technologies: We'll present and compare the main sequencing methodologies: from Sanger sequencing (the "classic" technique) to next-generation sequencing (NGS), and emerging third-generation technologies, highlighting their advantages and disadvantages.
- Examples of NGS Analysis in Complex Pediatric Cases: Through real clinical cases, we'll illustrate how NGS is used for the diagnosis of rare and complex pediatric conditions.
- Next-Generation Sequencing in Clinical Cancer Practice: We'll examine the crucial role of NGS in diagnostics, patient stratification, and the selection of personalized therapies in oncology.
- RNA Sequencing and Expression Analysis in Tumor Tissues: We'll discuss the importance of transcriptome analysis (the set of RNAs produced by cells) for understanding the molecular mechanisms of cancer and identifying new biomarkers and therapeutic targets.
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
Il corso si articola in quattro lezioni frontali, ciascuna della durata di tre ore, per un totale di dodici ore di didattica. Tutte le lezioni si terranno in presenza e non è prevista l'erogazione a distanza.
Per ottenere la registrazione del corso, è obbligatorio frequentare almeno il 75% delle lezioni, il che corrisponde alla partecipazione ad almeno tre delle quattro lezioni previste.
The course consists of four in-person lectures, each lasting three hours, totaling twelve hours of instruction. All lectures will be held on-site, and remote delivery is not provided.
To receive credit for the course, attendance at a minimum of 75% of the lectures is mandatory, which means participating in at least three out of the four scheduled lessons.
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Modalità di verifica dell'apprendimento
L'apprendimento nel corso dell'ADE verrà verificato attraverso la frequenza obbligatoria alle lezioni. Il superamento dell'insegnamento è subordinato alla partecipazione ad almeno tre delle quattro lezioni previste. Per eventuali informazioni contattare il coordinatore del corso: Prof. Alfredo Brusco, alfredo.brusco@unito.it.
Learning during the ADE will be assessed through mandatory attendance at lectures. Passing the course is contingent upon participating in at least three out of the four scheduled lessons. For any further information, please contact the course coordinator: Prof. Alfredo Brusco, alfredo.brusco@unito.it.
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Attività di supporto
Testi consigliati e bibliografia
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Per approfondire gli argomenti trattati durante l'ADE, si consiglia di fare riferimento a:
- Diapositive con note fornite dai docenti: Questo materiale rappresenta la risorsa principale e più direttamente correlata ai contenuti delle lezioni.
- Review scientifiche: Saranno indicate dai docenti specifiche review pertinenti agli argomenti trattati, utili per un aggiornamento sulle più recenti scoperte e metodologie in genetica medica e oncologia.
To delve deeper into the topics covered during the ADE, it's recommended to refer to:
- Slides with notes provided by the instructors: This material represents the primary resource and is most directly related to the content of the lectures.
- Scientific reviews: Instructors will indicate specific reviews relevant to the topics covered, which are useful for staying updated on the latest discoveries and methodologies in medical genetics and oncology.
- Registrazione
- Chiusa
- Apertura registrazione
- 14/11/2024 alle ore 08:00
- Chiusura registrazione
- 19/11/2024 alle ore 23:55
- N° massimo di studenti
- 100 (Raggiunto questo numero di studenti registrati non sarà più possibile registrarsi a questo insegnamento!)
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