- Oggetto:
- Oggetto:
ADE Impatto della Genomica sulla ricerca biomedica e sulla pratica clinica I anno
- Oggetto:
Impact of genomics on biomedical research and clinical practice
- Oggetto:
Anno accademico 2023/2024
- Codice attività didattica
- MED3467
- Docenti
- Alberto Bardelli (Docente Titolare dell'insegnamento)
Enzo Medico (Docente Titolare dell'insegnamento)
Giovanni Battista Ferrero (Docente Titolare dell'insegnamento)
Alfredo Brusco (Docente Titolare dell'insegnamento) - Corso di studio
- [f007-c603] laurea magistrale a ciclo unico in Medicina e Chirurgia ex DM 270/04 - a torino
- Anno
- 1° anno
- Periodo
- Secondo semestre
- Tipologia
- A scelta dello studente
- Crediti/Valenza
- 1
- SSD attività didattica
- BIO/17 - istologia
MED/03 - genetica medica
MED/38 - pediatria generale e specialistica - Erogazione
- Tradizionale
- Lingua
- Italiano
- Frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia esame
- ---Seleziona---
- Tipologia unità didattica
- corso
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Le nuove tecnologie legate all’analisi del genoma stanno rapidamente diventando una parte fondamentale della pratica medica e della sanità pubblica. L’insegnamento prevede quattro lezioni che approfondiscono gli argomenti legati all’analisi genetica nelle malattie mendeliane ed in oncologia. In particolare, verranno approfondite le tecnologie dell’array-CGH e del sequenziamento di nuova generazione (NGS) nell’ambito di patologie pediatriche e del neurosviluppo. Quindi verrà affrontato l’uso delle tecnologie nella diagnostica dei tumori (biopsia liquida) e ricerca oncologica.
New technologies related to genome analysis are rapidly becoming a fundamental part of medical practice and public health. The course includes four lessons that deepen the topics related to genetic analysis in Mendelian diseases and in oncology. In particular, the array-CGH and new generation sequencing (NGS) technologies will be studied in the field of pediatric and neurodevelopmental diseases. Then the use of technologies in tumor diagnostics (liquid biopsy) and cancer research will be addressed.
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Comprendere i concetti base della genetica di malattie mendeliane e oncologiche. Uso dei test genetici disponibili nella pratica clinica. Basi per l’interpretazione dei dati nel caso di esami come array-CGH (malattie genomiche), il sequenziamento di nuova generazione applicato al DNA (pannelli di geni, esoma, genoma) o RNA (trascrittoma). Vantaggi e svantaggi dei diversi approcci metodologici disponibili per l’identificazione di specifiche alterazioni genetiche che causano fenotipo patologico.
To understand the basic concepts of the genetics of Mendelian and oncological diseases. Use of available genetic tests in clinical practice. Data interpretation of array-CGH analyses (genomic diseases), next generation sequencing applied to DNA (gene panels, exome, genome) or RNA (transcriptome). Advantages and disadvantages of the different methodological approaches available for the identification of specific genetic alterations causing pathological phenotype.
- Oggetto:
Programma
Varianti del numero di copie (CNV) e variabilità strutturale del genoma umano. Geni dose-sensibili. Disturbi del neurosviluppo. Disturbi dello spettro autistico e geni correlati. Meccanismi patogenetici nei disordini genomici. Tecnologie di sequenziamento del DNA: sequenziamento Sanger, sequenziamento di nuova generazione (NGS) e sequenziamento di terza generazione. Esempi di analisi NGS in casi pediatrici complessi. Sequenziamento di nuova generazione nella pratica clinica del cancro; Sequenziamento dell'RNA e analisi dell'espressione nei tessuti tumorali.
Copy number variants (CNV) and structural variability of the human genome. Dose sensitive genes. Neurodevelopmental disorders. Autism spectrum disorders and related genes. Pathogenetic mechanisms in genomic disorders. First (Sanger), second generation (NGS) DNA sequencing technologies. Amplification and capture systems in solid and liquid phase. NGS sequencing methods. Examples of NGS analysis in complex pediatric cases. Next generation sequencing in cancer clinical practice; expression analysis in tumor tissues.
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
Il corso è composto di quattro lezioni frontali in presenza, ciascuna di tre ore. Le lezioni sono obbligatorie e non possono essere erogate a distanza. Per la registrazione del corso è necessario aver frequentato il 75% delle lezioni (almeno tre lezioni delle quattro previste).
The course consists of four lessons in the classroom, each lasting three hours. Lessons are cannot be delivered remotely. To pass the course, it is necessary to have attended 75% of the lessons (at least three lessons out of the four planned).
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
L'insegnamento è approvato se sono state frequentate almeno tre delle quattro lezioni.
Teaching is approved if at least three of the four lessons have been attended.
- Oggetto:
Attività di supporto
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
Diapositive con note fornite dal docente
Slides and literature provided by the teacher
- Oggetto:
Note
Le modalità di svolgimento dell'attività didattica potranno subire variazioni in base alle limitazioni imposte dalla crisi sanitaria in corso.
- Registrazione
- Chiusa
- Apertura registrazione
- 25/11/2022 alle ore 08:00
- Chiusura registrazione
- 28/11/2022 alle ore 23:55
- N° massimo di studenti
- 100 (Raggiunto questo numero di studenti registrati non sarà più possibile registrarsi a questo insegnamento!)
- Oggetto:
