- Oggetto:
- Oggetto:
Basi biologiche, molecolari e di genetica umana (canale C)
- Oggetto:
Biology, molecular biology and human genetics
- Oggetto:
Anno accademico 2024/2025
- Codice attività didattica
- SME0881
- Docenti
- Raffaele Adolfo Calogero (Docente Titolare dell'insegnamento)
Paolo Ettore Porporato (Docente Titolare dell'insegnamento)
Daniela Taverna (Docente Titolare dell'insegnamento)
Miriam Martini (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Alessandra Ghigo (Docente Titolare dell'insegnamento)
Diana Carli (Docente Titolare dell'insegnamento) - Corso di studio
- 007603 laurea magistrale a ciclo unico in Medicina e Chirurgia ex DM 270/04 - a torino
- Anno
- 1° anno
- Periodo
- Primo semestre
- Tipologia
- Di base
- Crediti/Valenza
- 15
- SSD attività didattica
- BIO/11 - biologia molecolare
BIO/13 - biologia applicata
MED/03 - genetica medica - Erogazione
- Tradizionale
- Lingua
- Italiano
- Frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia esame
- Scritto ed orale
- Propedeutico a
- Esami del IV anno e successivi anni corso
Tirocinio abilitante – Area Medica; Tirocinio abilitante – Area Chirurgica; Tirocinio abilitante – Area Medicina Generale - Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Lo studente deve conoscere i processi e la regolazione della sintesi degli acidi nucleici e delle proteine ed il ruolo di queste molecole nella cellula procariotica ed eucariotica. Deve conoscere inoltre l'organizzazione molecolare e la funzione degli organelli cellulari e delle membrane delle cellule procariotiche ed eucariotiche. Lo studente deve inoltre sapere applicare le leggi dell'ereditarietà per individuare le modalità di trasmissione dei caratteri e valutare la probabilità della loro comparsa nella progenie; individuare nell'uomo l'ereditarietà dei caratteri normali e mutati e comprenderne l'espressione durante lo sviluppo e la vita dell'individuo nel rapporto fra genotipo e ambiente, dimostrare di avere compreso la problematica dell'interazione fra geni e dei geni con l'ambiente nella determinazione del fenotipo; analizzare la struttura genetica di una popolazione umana e le sue variazioni come base del processo evolutivo; dimostrare di avere compreso gli approcci molecolari allo studio delle malattie ereditarie e di sapere interpretare i risultati delle analisi citogenetiche e molecolari del genoma umano ai fini della consulenza genetica.The student must know the processes and regulation of the synthesis of nucleic acids and proteins and the role of these molecules in the prokaryotic and eukaryotic cell. They must also know the molecular organization and function of cell organelles and membranes of prokaryotic and eukaryotic cells. The student must also know how to apply the laws of heredity to identify the methods of transmission of the characters and evaluate the probability of their appearance in the progeny; identify in humans the inheritance of normal and mutated characters and understand their expression during the development and life of the individual in the relationship between genotype and environment, demonstrate to have understood the problem of the interaction between genes and genes with environment in the determination of the phenotype; analyze the genetic structure of a human population and its variations as the basis of the evolutionary process; demonstrate to have understood the molecular approaches to the study of hereditary diseases and to be able to interpret the results of cytogenetic and molecular analyzes of the human genome for the purpose of genetic counseling.- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Lo studente deve comprendere i processi molecolari della cellula alla base del funzionamento fisiopatologicoThe student must understand the molecular processes of the cell determining pathophysiological functioning- Oggetto:
Programma
Biologia Cellulare
Struttura e organizzazione della cellula eucariota• La membrana
• Compartimentalizzazione delle proteine
• Mitocondri e la sintesi di ATP
• I recettori
• Il citoscheletro
• Le interazioni cellulari nello sviluppo e omeostasi dei tessuti
• Il ciclo cellulare e la mitosiGenetica generale e molecolare
I meccanismi dell'ereditarietà genetica• Duplicazione del DNA
• Organizzazione e dinamica del genoma eucariote
• La trascrizione dell'RNA
• La sintesi delle proteine
• Le mutazioni
• Controllo dell'espressione genica
• Cenni di genetica batterica
• Analisi mendelianaBiologia Molecolare
- Dal concetto formale al concetto molecolare di gene: isolamento e clonaggio dei geni.
- La tecnologia del DNA ricombinante
- Il sequenziamento dei geni e dei genomi
- Il genoma umano e gli altri genomi
- Approcci per l'analisi dei genotipi individuali
- Meccanismi epigenetici di controllo dell'espressione genica nel differenziamento e nello sviluppo
- Controllo post-trascrizionale dell'espressione genica
- RNA non codificanti
- Approcci per la misurazione dell'espressione genica
- Manipolazione dell'espressione genica nei diversi organismi
- Strategie per la manipolazione dell'espressione genica in cellule umane a scopi terapeutici
Genetica umana
- ruolo della genetica in medicina
- concetto di variante genetica. Classificazione delle varianti e i principali test genetici per studiarle.
- varianti causative di malattie monogeniche. Le principali modalità di trasmissione delle malattie monogeniche con numerosi esempi.
- la genetica dei caratteri complessi e le malattie complesse (con diversi esempi).
- cenni di genetica dei tumori
- cenni di genetica di popolazione
- cenni di immunogenetica (genetica dell'istocompatibilità) e il suo ruolo nella medicina dei trapianti
Cellular Biology Structure and Organization of Eukaryotic Cell• The membrane • Protein compartmentalization • Mitochondria and ATP synthesis • Receptors • Cytoskeleton • Cellular interactions in tissue development and homeostasis • Cell cycle and mitosis
General and Molecular Genetics Mechanisms of Genetic Inheritance
• DNA replication • Organization and dynamics of the eukaryotic genome • RNA transcription • Protein synthesis • Mutations • Gene expression control • Basics of bacterial genetics • Mendelian analysis
Molecular Biology
From the formal concept to the molecular concept of genes: isolation and cloning of genes. Recombinant DNA technology Gene and genome sequencing The human genome and other genomes Approaches for individual genotype analysis Epigenetic mechanisms of gene expression control in differentiation and development Post-transcriptional gene expression control Non-coding RNA Approaches for measuring gene expression Gene expression manipulation in different organisms Strategies for gene expression manipulation in human cells for therapeutic purposes Human genetics
Human genetics
- The role of genetics in medicine
- The concept of genetic variants. Classification of variants and the main genetic tests used to study them
- Disease-causing variants in monogenic disorders. The main inheritance patterns of monogenic diseases with numerous examples
- Genetics of complex traits and complex diseases (with various examples)
- Introduction to cancer genetics
- Introduction to population genetics
- Introduction to immunogenetics (histocompatibility genetics) and its role in transplant medicine
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
Salvo diversa indicazione, le lezioni saranno erogate in presenza. Note: Il link a moodle di Basi biologiche, molecolari e di genetica medica, per i moduli di Biologia cellulare e Genetica formale e molecolare (SSD BIO/13) (SME0881) è: https://elearning.unito.it/medicina/course/view.php?id=12134#section-1 dove potrete reperire tutti i materiali didattici Per la parte di BASI BIOLOGICHE: - Miriam Martini: Genetica Molecolare - Alessandra Ghigo: Biologia Cellulare - Paolo Porporato: Genetica Generale Per la parte di BIOLOGIA MOLECOLARE:
- Daniela Taverna (parte BIOMOLECOLARE generale)
- Raffaele Calogero (parte BIOMOLECOLARE specifica per il SEQUENZIAMENTO)
Per la parte di Genetica Umana potrete reperire tutti i materiali didattici su Moodle (percorso Corsi > LAUREE MAGISTRALI A CICLO UNICO > A.A. in corso > LAUREA MAGISTRALE A CICLO UNICO IN MEDICINA E CHIRURGIA – TORINO > PRIMO ANNO > GENETICA UMANA_BASI BIOLOGICHE, MOLECOLARI E DI GENETICA UMANA_TORINO (SME0881C))."Unless otherwise specified, classes will be held in person.Note: The link to the Moodle page for the modules of Cellular Biology and General and Molecular Genetics (SSD BIO/13) (SME0881) is:
https://elearning.unito.it/medicina/course/view.php?id=12134#section-1 where you can find all the educational materials.
For the section on BIOLOGICAL BASES:
- Miriam Martini: Molecular Genetics
- Alessandra Ghigo: Cell Biology
- Paolo Porporato: Formal Genetics
For the section on MOLECULAR BIOLOGY:
- Daniela Taverna (general BIOMOLECULAR part)
- Raffaele Calogero (specific BIOMOLECULAR part for SEQUENCING)
For the Human Genetics section, all teaching materials can be found on Moodle (path: Corsi > LAUREE MAGISTRALI A CICLO UNICO > A.A. in corso > LAUREA MAGISTRALE A CICLO UNICO IN MEDICINA E CHIRURGIA – TORINO > PRIMO ANNO > GENETICA UMANA_BASI BIOLOGICHE, MOLECOLARI E DI GENETICA UMANA_TORINO (SME0881C)).
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
Esame scritto finale consistente nelle prove di Biologia Cellulare, Biologia Molecolare, Genetica Generale e Genetica Umana.Prova scritta di Biologia Cellulare (2 domande aperte), Biologia Molecolare (2 domande aperte), Genetica Generale (11 domande a risposta multipla/semiaperta).
Prova scritta di Biologia Molecolare, 4 domande aperte (TAVERNA) e 5 domande a risposta multipla (CALOGERO). C'è la possibilità di richiedere l'orale, se il punteggio dello scritto è sufficiente, per migliorare il voto. Durante il corso verrà richiesto OBBLIGATORIAMENTE a ogni studente di svolgere degli esercizi e di rispondere a delle domande da consegnare sul sito moodle entro una data prestabilita (verso la fine del corso). Lo svolgimento prevede l'assegnazione di massimo 4 punti che verranno aggiunti al punteggio dell'esame. Senza la consegna su moodle NON si può accedere all'esame. Il punteggio massimo finale "CONSEGNE + ESAME" è di 34 punti.
Prova scritta di Genetica Umana: prova scritta di 40 minuti costituita da 31 domande a risposta multipla (4-5 risposte possibili, una sola delle quali esatta; 1 punto per ciascuna risposta esatta, 0 per ciascuna risposta errata/non data).
L'esame verterà sugli argomenti presentati a lezione e secondo le indicazioni fornite dai professori.
"The final written exam comprises tests on Cellular Biology, Molecular Biology, and General Genetics. The final oral exam covers Human Genetics.Written exam for Cell Biology (2 open-ended questions), Molecular Biology (2 open-ended questions), General Genetics (11 multiple-choice/semi-open questions).
Written exam for Molecular Biology: 4 open-ended questions (TAVERNA) and 5 multiple-choice questions (CALOGERO). There is the possibility to request an oral exam, if the written exam score is sufficient, to improve the grade. During the course, every student will be REQUIRED to complete exercises and answer questions to be submitted on the Moodle site by a specified deadline (towards the end of the course). Completing this assignment can earn up to 4 additional points, which will be added to the exam score. Without submitting on Moodle, you CANNOT access the exam. The maximum final score, "ASSIGNMENTS + EXAM," is 34 points.
Written exam for Human Genetics:a 40-minute written exam consisting of 31 multiple-choice questions (4-5 possible answers, with only one correct answer; 1 point for each correct answer, 0 points for each incorrect or unanswered question).
The exam will focus on the topics presented during lectures and according to the instructions provided by the professors."
- Oggetto:
Attività di supporto
NDNon sono previste attività di supporto per Basi Biologiche.
Per la Genetica Umana verranno forniti riferimenti bibliografici relativi agli argomenti trattati.Per Biologia Molecolare verso la fine del corso, si mette a disposizione, per chi è interessato, un tutor per 4-6 ore totali per rivedere le "consegne".
NDNo support activities are provided for Biological Bases.
For Human Genetics, bibliographic references related to the topics covered will be provided.
For Molecular Biology, towards the end of the course, a tutor will be available for those interested, for a total of 4-6 hours, to review the "assignments."
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
Biologia Cellulare e Genetica Generale e Molecolare:
• Alberts, Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli.
• Darnell, Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli.Genetica umana:
• Genetica Umana e Medica, Giovanni Neri e Maurizio Genuardi, Edra.- Oggetto:
Moduli didattici
- Basi biologiche (canale C) (SME0881A)
- Biologia molecolare (canale C) (SME0881B)
- Genetica umana (canale C) (SME0881C)
- Registrazione
- Aperta
- Apertura registrazione
- 01/03/2020 alle ore 00:00
- Chiusura registrazione
- 31/12/2025 alle ore 23:55
- Oggetto: