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Oggetto:
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Basi biologiche, molecolari e di genetica umana (canale D)

Oggetto:

Biology, molecular biology and human genetics

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Anno accademico 2023/2024

Codice attività didattica
SME0881
Docenti
Raffaele Adolfo Calogero (Docente Titolare dell'insegnamento)
Paolo Ettore Porporato (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Alessandra Ghigo (Docente Titolare dell'insegnamento)
Miriam Martini (Docente Titolare dell'insegnamento)
Andrea Graziani (Docente Titolare dell'insegnamento)
Tiziana Vaisitti (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
[f007-c603] laurea magistrale a ciclo unico in Medicina e Chirurgia ex DM 270/04 - a torino
Anno
1° anno
Periodo
Primo semestre
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
15
SSD attività didattica
BIO/11 - biologia molecolare
BIO/13 - biologia applicata
MED/03 - genetica medica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto ed orale
Propedeutico a
Esami del IV anno e successivi anni corso
Tirocinio abilitante – Area Medica; Tirocinio abilitante – Area Chirurgica; Tirocinio abilitante – Area Medicina Generale
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Lo studente deve conoscere i processi e la regolazione della sintesi degli acidi nucleici e delle proteine ed il ruolo di queste molecole nella cellula procariotica ed eucariotica. Deve conoscere inoltre l'organizzazione molecolare e la funzione degli organelli cellulari e delle membrane delle cellule procariotiche ed eucariotiche. Lo studente deve inoltre sapere applicare le leggi dell'ereditarietà per individuare le modalità di trasmissione dei caratteri e valutare la probabilità della loro comparsa nella progenie; individuare nell'uomo l'ereditarietà dei caratteri normali e mutati e comprenderne l'espressione durante lo sviluppo e la vita dell'individuo nel rapporto fra genotipo e ambiente, dimostrare di avere compreso la problematica dell'interazione fra geni e dei geni con l'ambiente nella determinazione del fenotipo; analizzare la struttura genetica di una popolazione umana e le sue variazioni come base del processo evolutivo; dimostrare di avere compreso gli approcci molecolari allo studio delle malattie ereditarie e di sapere interpretare i risultati delle analisi citogenetiche e molecolari del genoma umano ai fini della consulenza genetica.

The student must know the processes and regulation of the synthesis of nucleic acids and proteins and the role of these molecules in the prokaryotic and eukaryotic cell. They must also know the molecular organization and function of cell organelles and membranes of prokaryotic and eukaryotic cells. The student must also know how to apply the laws of heredity to identify the methods of transmission of the characters and evaluate the probability of their appearance in the progeny; identify in humans the inheritance of normal and mutated characters and understand their expression during the development and life of the individual in the relationship between genotype and environment, demonstrate to have understood the problem of the interaction between genes and genes with environment in the determination of the phenotype; analyze the genetic structure of a human population and its variations as the basis of the evolutionary process; demonstrate to have understood the molecular approaches to the study of hereditary diseases and to be able to interpret the results of cytogenetic and molecular analyzes of the human genome for the purpose of genetic counseling.

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Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente deve comprendere i processi molecolari della cellula alla base del funzionamento fisiopatologico

 

 

The student must understand the molecular processes of the cell determining pathophysiological functioning

 

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Programma

Biologia Cellulare 
Struttura e organizzazione della cellula eucariota

• La membrana 
• Compartimentalizzazione delle proteine 
• Mitocondri e la sintesi di ATP 
• I recettori 
• Il citoscheletro 
• Le interazioni cellulari nello sviluppo e omeostasi dei tessuti 
• Il ciclo cellulare e la mitosi

Genetica generale e molecolare
I meccanismi dell'ereditarietà genetica

• Duplicazione del DNA 
• Organizzazione e dinamica del genoma eucariote 
• La trascrizione dell'RNA 
• La sintesi delle proteine 
• Le mutazioni 
• Controllo dell'espressione genica 
• Cenni di genetica batterica 
• Analisi mendeliana

Biologia Molecolare

  • Dal concetto formale al concetto molecolare di gene: isolamento e clonaggio dei geni.
  • La tecnologia del DNA ricombinante
  • Il sequenziamento dei geni e dei genomi
  • Il genoma umano e gli altri genomi
  • Approcci per l'analisi dei genotipi individuali
  • Meccanismi epigenetici di controllo dell'espressione genica nel differenziamento e nello sviluppo
  • Controllo post-trascrizionale dell'espressione genica
  • RNA non codificanti
  • Approcci per la misurazione dell'espressione genica
  • Manipolazione dell'espressione genica nei diversi organismi
  • Strategie per la manipolazione dell'espressione genica in cellule umane a scopi terapeutici

 Genetica umana

1)      La genetica umana per i medici.

  • La "rivoluzione genetica" e la medicina personalizzata
  • Il progetto genoma umano
  • Il progetto HapMap
  • Il rischio genetico e la suscettibilità alle malattie
  • I test genetici

 2)      Mutazioni e malattie monofattoriali:

  • Classificazione delle mutazioni
  • Classificazione delle malattie monofattoriali sulla base del difetto genetico
  • Identificazione di geni mutati mediante clonaggio funzionale
  • Identificazione di geni mutati mediante clonaggio posizionale
  • Esempi di malattie monofattoriali

 3)      Geni e popolazioni:

  • proporzioni di Hardy-Weinberg; 
  • legge dell'equilibrio delle frequenze genotipiche;
  • calcolo delle frequenze geniche;
  • metodo della conta diretta e indiretta;
  • conseguenze genetiche dei matrimoni tra consanguinei

 4)      La medicina darwiniana ed evolutiva. L'evoluzione dell'eziologia. Charles Darwin: vita e pensiero. Evoluzione per selezione naturale. Le quattro domande di Tinbergen. L'alba della Medicina Darwiniana secondo Nesse e Williams. Le principali cause che determinano la nostra suscettibilità ad ammalarci.

 5)      La selezione naturale, l'equilibrio tra selezione e mutazione nelle malattie ereditarie. Il polimorfismo bilanciato e la malaria

 6)      L'istocompatibilità:  il sistema HLA. Identificazione, struttura genetica, funzione. Malattie associate al sistema HLA. I trapianti: barriere biologiche e fattori immunogenetici che ne condizionano la riuscita

 7)      Le malattie complesse:

  • eredità dei caratteri quantitativi
  • approcci allo studio dei caratteri quantitativi
  • esempi di malattie complesse: malattia di Alzheimer, obesità, diabete, tumori solidi e leucemie. Importanza delle modificazioni epigenetiche nelle malattie complesse
  • L'impatto dell'era genomica sulle malattie monofattoriali e complesse: i sequenziamenti di nuova generazione e ricadute sulla diagnosi, prognosi e terapia.

 8)      L'impatto dell'era genomica sulle terapie: cenni di farmacogenomica

 

Cellular Biology Structure and Organization of Eukaryotic Cell

• The membrane • Protein compartmentalization • Mitochondria and ATP synthesis • Receptors • Cytoskeleton • Cellular interactions in tissue development and homeostasis • Cell cycle and mitosis

General and Molecular Genetics Mechanisms of Genetic Inheritance

• DNA replication • Organization and dynamics of the eukaryotic genome • RNA transcription • Protein synthesis • Mutations • Gene expression control • Basics of bacterial genetics • Mendelian analysis

Molecular Biology

From the formal concept to the molecular concept of genes: isolation and cloning of genes. Recombinant DNA technology Gene and genome sequencing The human genome and other genomes Approaches for individual genotype analysis Epigenetic mechanisms of gene expression control in differentiation and development Post-transcriptional gene expression control Non-coding RNA Approaches for measuring gene expression Gene expression manipulation in different organisms Strategies for gene expression manipulation in human cells for therapeutic purposes Human genetics

  1. Human genetics for physicians.

The "genetic revolution" and personalized medicine The Human Genome Project The HapMap Project Genetic risk and susceptibility to diseases Genetic testing

  1. Mutations and monogenic diseases:

Mutation classification Classification of monogenic diseases based on genetic defects Identification of mutated genes through functional cloning Identification of mutated genes through positional cloning Examples of monogenic diseases

  1. Genes and populations:

Hardy-Weinberg proportions; Law of equilibrium of genotypic frequencies; Calculation of gene frequencies; Direct and indirect counting methods; Genetic consequences of consanguineous marriages

  1. Darwinian and evolutionary medicine. The evolution of etiology. Charles Darwin: life and thoughts. Evolution by natural selection. Tinbergen's four questions. The dawn of Darwinian Medicine according to Nesse and Williams. The main causes determining our susceptibility to diseases.

  2. Natural selection, the balance between selection and mutation in hereditary diseases. Balanced polymorphism and malaria

  3. Histocompatibility: the HLA system. Identification, genetic structure, function. Diseases associated with the HLA system. Transplants: biological barriers and immunogenetic factors conditioning their success

  4. Complex diseases:

Inheritance of quantitative traits Approaches to the study of quantitative traits Examples of complex diseases: Alzheimer's disease, obesity, diabetes, solid tumors, and leukemias. Importance of epigenetic modifications in complex diseases The impact of the genomic era on monogenic and complex diseases: next-generation sequencing and implications for diagnosis, prognosis, and therapy.

  1. The impact of the genomic era on therapies: basics of pharmacogenomics
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Modalità di insegnamento

Salvo diversa indicazione, le lezioni saranno erogate in presenza. 

 

Note

Il link a moodle di Basi biologiche, molecolari e di genetica medica, per i moduli di Biologia cellulare e Genetica formale e molecolare (SSD BIO/13) (SME0881) e':

https://elearning.unito.it/medicina/course/view.php?id=12134#section-1 dove potrete reperire tutti i materiali didattici

 

 

"Unless otherwise specified, classes will be held in person.

Note: The link to the Moodle page for the modules of Cellular Biology and General and Molecular Genetics (SSD BIO/13) (SME0881) is:

https://elearning.unito.it/medicina/course/view.php?id=12134#section-1 where you can find all the educational materials."

 

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Modalità di verifica dell'apprendimento

Esame scritto finale consistente nelle prove di Biologia Cellulare, Biologia Molecolare, Genetica Generale. Esame orale finale di Genetica Umana

Prova scritta di Biologia Cellulare, Biologia Molecolare, Genetica Generale. Prova orale di Genetica Umana Domande aperte dove lo studente sviluppa i concetti di base e dimostra una conoscenza approfondita dell'argomento.

L'esame verterà sugli argomenti presentati a lezione e secondo le indicazioni fornite dai professori

"The final written exam comprises tests on Cellular Biology, Molecular Biology, and General Genetics. The final oral exam covers Human Genetics.

The written test includes topics from Cellular Biology, Molecular Biology, and General Genetics. The oral test in Human Genetics consists of open-ended questions where students develop basic concepts and demonstrate in-depth knowledge of the subject.

The exam will focus on the topics presented during lectures and according to the instructions provided by the professors."

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Attività di supporto

Testi consigliati e bibliografia

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Biologia Cellulare e Genetica Generale e Molecolare: 
• Alberts, Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli. 
• Darnell, Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli.

Genetica umana: 
• Read, T. Strachan, Genetica Molecolare Umana, UTET (II ed.). 
• Thompson & Thompson, Genetics in Medicine, Sixth Edition, Nussbaum McInnes Willard. 
• Thompson & Thompson, Genetica in Medicina, Edizione italiana a cura di A. Iolascon e P. Gasparini, Nussbaum McInnes Willard



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Note

Le modalità di svolgimento dell'attività didattica potranno subire variazioni in base alle limitazioni imposte dalla crisi sanitaria in corso.

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Moduli didattici

Registrazione
  • Aperta
    Apertura registrazione
    01/03/2020 alle ore 00:00
    Chiusura registrazione
    31/12/2024 alle ore 23:55
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 09/01/2024 13:55
    Location: https://medchirurgia.campusnet.unito.it/robots.html
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