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Oggetto:
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Basi biologiche, molecolari e di genetica umana (canale D)

Oggetto:

Biology, molecular biology and human genetics

Oggetto:

Anno accademico 2021/2022

Codice attività didattica
SME0881
Docenti
Prof. Raffaele Adolfo Calogero (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof. Paolo Ettore Porporato (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof.ssa Alessandra Ghigo (Docente Titolare dell'insegnamento)
Dott.ssa Miriam Martini (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof. Andrea Graziani (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof.ssa Barbara Pasini (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
[f007-c603] laurea magistrale a ciclo unico in Medicina e Chirurgia ex DM 270/04 - a torino
Anno
1° anno
Periodo
Primo semestre
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
15
SSD attività didattica
BIO/11 - biologia molecolare
BIO/13 - biologia applicata
MED/03 - genetica medica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto ed orale
Propedeutico a
Esami del IV anno e successivi anni corso
Tirocinio abilitante – Area Medica; Tirocinio abilitante – Area Chirurgica; Tirocinio abilitante – Area Medicina Generale
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Sommario del corso

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Obiettivi formativi

Lo studente deve conoscere i processi e la regolazione della sintesi degli acidi nucleici e delle proteine ed il ruolo di queste molecole nella cellula procariotica ed eucariotica. Deve conoscere inoltre l'organizzazione molecolare e la funzione degli organelli cellulari e delle membrane delle cellule procariotiche ed eucariotiche. Lo studente deve inoltre sapere applicare le leggi dell'ereditarietà per individuare le modalità di trasmissione dei caratteri e valutare la probabilità della loro comparsa nella progenie; individuare nell'uomo l'ereditarietà dei caratteri normali e mutati e comprenderne l'espressione durante lo sviluppo e la vita dell'individuo nel rapporto fra genotipo e ambiente, dimostrare di avere compreso la problematica dell'interazione fra geni e dei geni con l'ambiente nella determinazione del fenotipo; analizzare la struttura genetica di una popolazione umana e le sue variazioni come base del processo evolutivo; dimostrare di avere compreso gli approcci molecolari allo studio delle malattie ereditarie e di sapere interpretare i risultati delle analisi citogenetiche e molecolari del genoma umano ai fini della consulenza genetica.

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Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente deve comprendere i processi molecolari della cellula alla base del funzionamento fisiopatologico

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Programma

 

Biologia Cellulare 
Struttura e organizzazione della cellula eucariota

• La membrana 
• Compartimentalizzazione delle proteine 
• Mitocondri e la sintesi di ATP 
• I recettori 
• Il citoscheletro 
• Le interazioni cellulari nello sviluppo e omeostasi dei tessuti 
• Il ciclo cellulare e la mitosi

Genetica generale e molecolare
I meccanismi dell'ereditarietà genetica

• Duplicazione del DNA 
• Organizzazione e dinamica del genoma eucariote 
• La trascrizione dell'RNA 
• La sintesi delle proteine 
• Le mutazioni 
• Controllo dell'espressione genica 
• Cenni di genetica batterica 
• Analisi mendeliana

Biologia Molecolare

  • Dal concetto formale al concetto molecolare di gene: isolamento e clonaggio dei geni.
  • La tecnologia del DNA ricombinante
  • Il sequenziamento dei geni e dei genomi
  • Il genoma umano e gli altri genomi
  • Approcci per l'analisi dei genotipi individuali
  • Meccanismi epigenetici di controllo dell'espressione genica nel differenziamento e nello sviluppo
  • Controllo post-trascrizionale dell'espressione genica
  • RNA non codificanti
  • Approcci per la misurazione dell'espressione genica
  • Manipolazione dell'espressione genica nei diversi organismi
  • Strategie per la manipolazione dell'espressione genica in cellule umane a scopi terapeutici

 Genetica umana

1)      La genetica umana per i medici.

  • La "rivoluzione genetica" e la medicina personalizzata
  • Il progetto genoma umano
  • Il progetto HapMap
  • Il rischio genetico e la suscettibilità alle malattie
  • I test genetici

 2)      Mutazioni e malattie monofattoriali:

  • Classificazione delle mutazioni
  • Classificazione delle malattie monofattoriali sulla base del difetto genetico
  • Identificazione di geni mutati mediante clonaggio funzionale
  • Identificazione di geni mutati mediante clonaggio posizionale
  • Esempi di malattie monofattoriali

 3)      Geni e popolazioni:

  • proporzioni di Hardy-Weinberg; 
  • legge dell'equilibrio delle frequenze genotipiche;
  • calcolo delle frequenze geniche;
  • metodo della conta diretta e indiretta;
  • conseguenze genetiche dei matrimoni tra consanguinei

 4)      La medicina darwiniana ed evolutiva. L'evoluzione dell'eziologia. Charles Darwin: vita e pensiero. Evoluzione per selezione naturale. Le quattro domande di Tinbergen. L'alba della Medicina Darwiniana secondo Nesse e Williams. Le principali cause che determinano la nostra suscettibilità ad ammalarci.

 5)      La selezione naturale, l'equilibrio tra selezione e mutazione nelle malattie ereditarie. Il polimorfismo bilanciato e la malaria

 6)      L'istocompatibilità:  il sistema HLA. Identificazione, struttura genetica, funzione. Malattie associate al sistema HLA. I trapianti: barriere biologiche e fattori immunogenetici che ne condizionano la riuscita

 7)      Le malattie complesse:

  • eredità dei caratteri quantitativi
  • approcci allo studio dei caratteri quantitativi
  • esempi di malattie complesse: malattia di Alzheimer, obesità, diabete, tumori solidi e leucemie. Importanza delle modificazioni epigenetiche nelle malattie complesse
  • L'impatto dell'era genomica sulle malattie monofattoriali e complesse: i sequenziamenti di nuova generazione e ricadute sulla diagnosi, prognosi e terapia.

 8)      L'impatto dell'era genomica sulle terapie: cenni di farmacogenomica

 

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Modalità di insegnamento

Per il 1° semestre dell'a.a. 2020/2021 le lezioni saranno erogate online in diretta streaming (teledidattica). Saranno calendarizzati, se possibile, momenti di interazione con gli studenti (collegiali, a piccoli gruppi o individuali) in presenza.

 

Note

Il link a moodle di Basi biologiche, molecolari e di genetica medica, per i moduli di Biologia cellulare e Genetica formale e molecolare (SSD BIO/13) (SME0881) e':

https://biotec.i-learn.unito.it/course/index.php?categoryid=53

E' necessario accedervi con le credenziali Universitarie per accedere alle informazioni per connettersi alle lezioni in modalita' telematica sincrona o asincrona..

Sul moodle verranno salvate progressivamente le lezioni svolte ed i materiali.

NOTA BENE: Per i non immatricolati per ottenere le credenziali di accesso temporanee al mmodle e' necessario compilare il modulo disponibile al seguente link:
https://biotec.i-learn.unito.it/mod/page/view.php?id=6501&inpopup=1

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Modalità di verifica dell'apprendimento

Esame scritto finale consistente nelle prove di Biologia Cellulare, Biologia Molecolare, Genetica Generale. Esame orale finale di Genetica Umana

Prova scritta di Biologia Cellulare, Biologia Molecolare, Genetica Generale. Prova orale di Genetica Umana Domande aperte dove lo studente sviluppa i concetti di base e dimostra una conoscenza approfondita dell'argomento

Testi consigliati e bibliografia

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Biologia Cellulare e Genetica Generale e Molecolare: 
• Alberts, Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli. 
• Darnell, Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli.

Genetica umana: 
• Read, T. Strachan, Genetica Molecolare Umana, UTET (II ed.). 
• Thompson & Thompson, Genetics in Medicine, Sixth Edition, Nussbaum McInnes Willard. 
• Thompson & Thompson, Genetica in Medicina, Edizione italiana a cura di A. Iolascon e P. Gasparini, Nussbaum McInnes Willard



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Note

Le modalità di svolgimento dell'attività didattica potranno subire variazioni in base alle limitazioni imposte dalla crisi sanitaria in corso.

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Moduli didattici

Registrazione
  • Aperta
    Apertura registrazione
    01/03/2020 alle ore 00:00
    Chiusura registrazione
    31/12/2022 alle ore 23:55
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 01/09/2021 15:00
    Non cliccare qui!