Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia - sede di Torino

1 Conoscenza e comprensione
Gli studenti acquisiranno la capacità di comprendere gli approcci genetico-molecolari utilizzati per lo studio di malattie monogeniche e multifattoriali, utilizzando libri di testo avanzati e materiale didattico aggiornato, includendo anche la conoscenza di alcuni temi d’avanguardia nel proprio campo di studi.

2 Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Gli studenti applicheranno le conoscenze e comprenderanno gli argomenti attraverso una serie di esempi di malattie genetiche relative in maniera specifica al proprio corso di laurea in maniera da imparare un approccio professionale al loro lavoro. Gli studenti acquisiranno competenze adeguate sia per ideare e sostenere argomentazioni che per risolvere problemi nel proprio campo di studi, analizzando i meccanismi genetici alla base della segregazione di alleli malattie nelle famiglie e nelle popolazioni umane.

3 Autonomia di giudizio
Gli studenti acquisiranno inoltre la capacità di raccogliere e interpretare i dati genetici e le interazioni geni-ambiente, profili fenotipici e di rischio relativi al proprio corso di studi, ritenuti utili a determinare giudizi autonomi, inclusa la riflessione su temi sociali, scientifici o etici ad essi connessi. Particolare attenzione sarà dedicata all’interpretazione autonoma di dati genetici di patologie mendeliane e complesse.

4 Abilità comunicative
Le lezioni saranno organizzate in modo da lasciare agli studenti sufficiente spazio per intervenire e migliorare le competenze nel comunicare informazioni, fornendo risposte, spunti e idee, problemi e soluzioni.

5 Capacità di apprendimento
Gli studenti miglioreranno le loro capacità di apprendimento attraverso il ragionamento sui meccanismi genetici che regolano espressioni di genotipi normali e patologici, che sono loro necessarie per comprendere insegnamenti successivi in modo autonomo.

Genetica umana

Prof. Giuseppe Matullo

1) La genetica umana per i medici.

• La “rivoluzione genetica” e la medicina personalizzata
• Il progetto genoma umano
• Il progetto HapMap
• Il rischio genetico e la suscettibilità alle malattie
• I test genetici

2) Mutazioni e malattie monofattoriali:

• Classificazione delle mutazioni
• Classificazione delle malattie monofattoriali sulla base del difetto genetico
• Identificazione di geni mutati mediante clonaggio funzionale
• Identificazione di geni mutati mediante clonaggio posizionale
• Esempi di malattie monofattoriali

3) Geni e popolazioni:

• proporzioni di Hardy-Weinberg; 
• legge dell’equilibrio delle frequenze genotipiche;
• calcolo delle frequenze geniche;
• metodo della conta diretta e indiretta;
• conseguenze genetiche dei matrimoni tra consanguinei

4) La medicina di popolazione ed evolutiva. L’evoluzione dell’eziologia. Le principali cause che determinano la nostra suscettibilità ad ammalarci.

5) La selezione naturale, l’equilibrio tra selezione e mutazione nelle malattie ereditarie. Il polimorfismo bilanciato e la malaria

6) L’istocompatibilità: il sistema HLA. Identificazione, struttura genetica, funzione. Malattie associate al sistema HLA. I trapianti: barriere biologiche e fattori immunogenetici che ne condizionano la riuscita

7) Le malattie complesse:

• eredità dei caratteri quantitativi
• approcci allo studio dei caratteri quantitativi
• esempi di malattie complesse: malattia di Alzheimer, obesità, diabete, tumori solidi e leucemie. Importanza delle modificazioni epigenetiche nelle malattie complesse
• L’impatto dell’era genomica sulle malattie monofattoriali e complesse: i sequenziamenti di nuova generazione e ricadute sulla diagnosi, prognosi e terapia.

8) L’impatto dell’era genomica sulle terapie: cenni di farmacogenomica

L'insegnamento si articola in 16 ore di didattica frontale, che prevedono una forte componente interattiva tra docente e studenti, con svolgimento di problemi di genetica.

Il materiale didattico e le lezioni svolte verranno caricati progressivamente sulla piattaforma Campusnet / Moodle.

Al termine dell’Insegnamento si procederà a valutare l’apprendimento attraverso un test scritto a domande chiuse relativo a tutti gli argomenti trattati nel modulo. Il test comprende domande chiuse e il voto finale è espresso in 30esimi e farà media ponderata con i voti degli altri insegnamenti.

Disponibilità per approfondimenti su argomenti di interesse e per incontri individuali se richiesti dagli studenti.