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Oggetto:
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Basi biologiche, molecolari e di genetica umana (canale B)

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Biology, molecular biology and human genetics

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Anno accademico 2024/2025

Codice attività didattica
SME0881
Docenti
Giuseppe Matullo (Docente Titolare dell'insegnamento)
Valeria Poli (Docente Titolare dell'insegnamento)
Emanuela Tolosano (Docente Titolare dell'insegnamento)
Paola Defilippi (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Federico Gulluni (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
007603 laurea magistrale a ciclo unico in Medicina e Chirurgia ex DM 270/04 - a torino
Anno
1° anno
Periodo
Primo semestre
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
15
SSD attività didattica
BIO/11 - biologia molecolare
BIO/13 - biologia applicata
MED/03 - genetica medica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto ed orale
Tipologia unità didattica
corso
Prerequisiti

Lo studente sarà facilitato nell'apprendimento avendo previa conoscenza di base della chimica, delle molecole di interesse biologico e della cellula eucariota (organizzazione generale e organelli cellulari).

The student will be advantaged by having prior knowledge of basic chemistry, biological molecules, and the eukaryotic cell (general organization and subcellular organelles)


Propedeutico a

Esami del IV anno e successivi anni corso
Tirocinio abilitante – Area Medica; Tirocinio abilitante – Area Chirurgica; Tirocinio abilitante – Area Medicina Generale

Exams of the fourth year and subsequent years
Enabling Internship - Medicine Area; Enabling Internship - Surgical Area; Enabling Internship - General Medicine Area

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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Lo studio dei processi biologici a livello molecolare, cellulare e genetico, senza dubbio rappresenta un bagaglio di conoscenze essenziale per la preparazione del Medico. Il corso intende fornire allo studente l’essenziale per poter descrivere, comprendere e studiare le malattie, dal punto di vista dei meccanismi che le causano, dei meccanismi di progressione, degli effetti secondari e della loro ereditarietà. 

 

Basi Biologiche e Molecolari si focalizza sull’organizzazione e regolazione dei processi cellulari, dal livello molecolare al livello “sistema”. Assieme al corso di chimica biologica, fornisce un quadro completo della complessità della chimica dei sistemi viventi, ed è quindi essenziale per la farmacologia e la patologia. 

Lo studio della genetica si focalizza soprattutto sulle modalità di trasmissione dei caratteri, sull’interazione fra geni e dei geni con l'ambiente, sulle varianti alleliche e mutazioni come causa di malattia, sul genoma umano e sul processo evolutivo.  Combinare la genetica formale con la genomica moderna è essenziale per lo studente di medicina di oggi, che si affaccia all’era della medicina personalizzata.  Questo corso è quindi essenziale e propedeutico per lo studio della genetica medica e la consulenza genetica.

Il corso intende anche aprire la mente dello studente al metodo scientifico sperimentale come approccio ineluttabile nelle scienze biomediche.

 

The study of biological processes at the molecular, cellular and genetic level undoubtedly represents a wealth of knowledge essential for the preparation of a Doctor. The course aims to provide the student with the essentials to be able to describe, understand and study diseases, from the point of view of the mechanisms that cause them, the mechanisms of progression, secondary effects and their inheritance.

 

Biological and Molecular Bases focuses on the organization and regulation of cellular processes, from the molecular level to the "system" level. Together with the biological chemistry course, it provides a complete picture of the complexity of the chemistry of living systems and is therefore essential for pharmacology and pathology.

The study of genetics focuses above all on the modes of transmission of characters, on the interaction between genes and genes with the environment, on allelic variants and mutations as a cause of disease, on the human genome and on the evolutionary process. Combining formal genetics with modern genomics is essential for today's medical student, entering the era of personalized medicine. This course is therefore essential and preparatory for the study of medical genetics and genetic counseling.

The course also intends to open the student's mind to the experimental scientific method as an ineluctable approach in biomedical sciences.

 

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

Obiettivi di Conoscenza

Lo studente deve conoscere i processi e la regolazione della sintesi degli acidi nucleici e delle proteine ed il ruolo di queste molecole nella cellula procariotica ed eucariotica. Deve conoscere l'organizzazione molecolare e la funzione degli organelli cellulari e delle membrane delle cellule procariotiche ed eucariotiche.  Deve conoscere le peculiarità dei meccanismi di regolazione molecolare e genetica negli eucarioti e in particolare nell’uomo, con particolare riferimento al loro sovvertimento in condizioni patologiche. Deve conoscere con padronanza le leggi formali dell'ereditarietà e loro varianti e scostamenti, deve saper risolvere problemi in cui si applicano le leggi formali dell’eredità a situazioni realistiche.  Deve conoscere le modalità di trasmissione dei caratteri in un pedigree, e valutare la probabilità della loro comparsa nella progenie. Deve dimostrare di aver compreso la problematica dell'interazione fra geni e dei geni con l'ambiente; analizzare la struttura genetica di una popolazione umana e le sue variazioni come base del processo evolutivo; dimostrare di avere compreso gli approcci molecolari allo studio delle malattie ereditarie e di sapere interpretare i risultati delle analisi citogenetiche e molecolari del genoma umano ai fini della consulenza genetica.

Obiettivi di Competenza

Allo studente viene chiesto di collegare tra loro argomenti che sono ambiti di discipline tradizionalmente distinte, ma riguardano un unico complesso sistema che governa le proprietà della singola cellula, dei tessuti, degli organismi e di una popolazione (intesa in senso genetico).

Lo studente deve sapere applicare le leggi dell'eredità genetica per individuare le modalità di trasmissione dei caratteri e valutare la probabilità della loro comparsa nella progenie.

Lo studente deve imparare a individuare nell'uomo l'ereditarietà dei caratteri normali e mutati e comprenderne l'espressione durante lo sviluppo e la vita dell'individuo nel rapporto fra genotipo e ambiente.

Lo studente deve dimostrare di avere compreso la problematica dell'interazione fra geni e dei geni con l'ambiente nella determinazione del fenotipo.

Lo studente deve saper esaminare la struttura genetica di una popolazione umana e le sue variazioni come base del processo evolutivo; dimostrare di avere compreso gli approcci molecolari allo studio delle malattie ereditarie e di sapere interpretare i risultati delle analisi citogenetiche e molecolari del genoma umano ai fini della consulenza genetica.

Lo studente deve iniziare a comprendere il legame tra un alterato processo cellulare / molecolare e la patofisiologia delle malattie.

Lo studente deve acquisire familiarità con l'approccio sperimentale applicato allo studio dei processi molecolari e cellulari e delle interazioni tra cellule.

Soft Skill

  • Collegare gli argomenti tra loro
  • Rintracciare le evidenze sperimentali che giustificano le conoscenze
  • Applicare le regole apprese a problemi (parzialmente) nuovi e realistici
  • Usando le conoscenze apprese, imparare a sviluppare ipotesi ragionevoli sulle basi biologiche di alcune malattie

 Knowledge Goals

The student must know the processes and regulation of the synthesis of nucleic acids and proteins and the role of these molecules in the prokaryotic and eukaryotic cell. He must know the molecular organization and function of cell organelles and membranes of prokaryotic and eukaryotic cells. He must know the peculiarities of the molecular and genetic regulation mechanisms in eukaryotes and in particular in humans, with particular reference to their subversion in pathological conditions. He must master the formal laws of inheritance and their variations and deviations, must be able to solve problems in which the formal laws of inheritance are applied to realistic situations. He must know how characters are transmitted in a pedigree, and assess the likelihood of their appearance in the progeny. You must demonstrate that you have understood the problem of the interaction between genes and genes with the environment; analyze the genetic structure of a human population and its variations as the basis of the evolutionary process; demonstrate to have understood the molecular approaches to the study of hereditary diseases and to be able to interpret the results of cytogenetic and molecular analyzes of the human genome for the purpose of genetic counseling.

Competence Goals

The student is asked to link together topics that are traditionally distinct disciplines, but concern a single complex system that governs the properties of a single cell, tissues, organisms and a population (understood in a genetic sense).

The student must know how to apply the laws of genetic inheritance to identify the modes of transmission of the characters and evaluate the probability of their appearance in the progeny.

The student must learn to identify in man the inheritance of normal and mutated characters and understand their expression during the development and life of the individual in the relationship between genotype and environment.

The student must demonstrate that he has understood the problem of the interaction between genes and genes with the environment in determining the phenotype.

The student must be able to examine the genetic structure of a human population and its variations as the basis of the evolutionary process; demonstrate to have understood the molecular approaches to the study of hereditary diseases and to be able to interpret the results of cytogenetic and molecular analyzes of the human genome for the purpose of genetic counseling.

The student must begin to understand the link between an altered cellular / molecular process and the pathophysiology of diseases.

The student must become familiar with the experimental approach applied to the study of molecular and cellular processes and interactions between cells.

Soft Skills

  • Link the topics together
  • Track down the experimental evidence that justifies the knowledge
  • Apply the learned rules to (partially) new and realistic problems
  • Using the knowledge learned, learn to develop reasonable hypotheses about the biological basis of certain diseases

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Programma

Biologia Cellulare

Prof. Paola Defilippi

https://biotec.i-learn.unito.it/course/view.php?id=1110

 

Struttura e organizzazione della cellula eucariota

  • La membrana plasmatica: struttura e funzione
  • Il trasporto di ioni e molecole attraverso la membrana: osmosi, trasporto passivo e attivo
  • Compartimentalizzazione e smistamento delle proteine (nucleo, mitocondrio, membrana plasmatica e proteine secrete)
  • I recettori di membrana e intracellulari e le vie di segnalazione coinvolte
  • Il citoscheletro, l'adesione e la migrazione cellulare
  • Le interazioni cellulari nello sviluppo e omeostasi dei tessuti
  • Il ciclo cellulare e la mitosi: fasi e meccanismi molecolari di controllo
  • I meccanismi di morte cellulare
  • Le caratteristiche distintive delle cellule tumorali

 

Genetica generale e molecolare
Profs. Alessandro Bertero e Emanuela Tolosano

https://biotec.i-learn.unito.it/course/view.php?id=1110

 

I meccanismi dell'ereditarietà genetica

  • Duplicazione del DNA
  • Organizzazione e dinamica del genoma eucariote
  • La trascrizione dell'RNA
  • La sintesi delle proteine
  • Le mutazioni
  • Controllo dell'espressione genica
  • Cenni di genetica batterica
  • Analisi mendeliana
  • Estensioni dell’analisi mendeliana
  • Geni associati
  • Caratteri legati al cromosoma X
  • Caratteri quantitativi

 

Biologia Molecolare

Prof. Valeria Poli

https://biotec.i-learn.unito.it/enrol/index.php?id=1116

 

  • Dal concetto formale al concetto molecolare di gene: isolamento e clonaggio dei geni.
  • La tecnologia del DNA ricombinante
  • Il sequenziamento dei geni e dei genomi
  • Il genoma umano e gli altri genomi
  • Meccanismi epigenetici di controllo dell’espressione genica nel differenziamento e nello sviluppo
  • Controllo post-trascrizionale dell’espressione genica
  • RNA non codificanti
  • Approcci per la misurazione dell’espressione genica
  • Manipolazione dell’espressione genica nei diversi organismi
  • Strategie per la manipolazione dell’espressione genica in cellule umane a scopi terapeutici

 

Genetica umana

Prof. Giuseppe Matullo

1) La genetica umana per i medici.

  • La “rivoluzione genetica” e la medicina personalizzata
  • Il progetto genoma umano
  • Il progetto HapMap
  • Il rischio genetico e la suscettibilità alle malattie
  • I test genetici

2) Mutazioni e malattie monofattoriali:

  • Classificazione delle mutazioni
  • Classificazione delle malattie monofattoriali sulla base del difetto genetico
  • Identificazione di geni mutati mediante clonaggio funzionale
  • Identificazione di geni mutati mediante clonaggio posizionale
  • Esempi di malattie monofattoriali

3) Geni e popolazioni:

  • proporzioni di Hardy-Weinberg; 
  • legge dell’equilibrio delle frequenze genotipiche;
  • calcolo delle frequenze geniche;
  • metodo della conta diretta e indiretta;
  • conseguenze genetiche dei matrimoni tra consanguinei

4) La medicina darwiniana ed evolutiva. L’evoluzione dell’eziologia. Charles Darwin: vita e pensiero. Evoluzione per selezione naturale. Le quattro domande di Tinbergen. L’alba della Medicina Darwiniana secondo Nesse e Williams. Le principali cause che determinano la nostra suscettibilità ad ammalarci.

5) La selezione naturale, l’equilibrio tra selezione e mutazione nelle malattie ereditarie. Il polimorfismo bilanciato e la malaria

6) L’istocompatibilità: il sistema HLA. Identificazione, struttura genetica, funzione. Malattie associate al sistema HLA. I trapianti: barriere biologiche e fattori immunogenetici che ne condizionano la riuscita

7) Le malattie complesse:

  • eredità dei caratteri quantitativi
  • approcci allo studio dei caratteri quantitativi
  • esempi di malattie complesse: malattia di Alzheimer, obesità, diabete, tumori solidi e leucemie. Importanza delle modificazioni epigenetiche nelle malattie complesse
  • L’impatto dell’era genomica sulle malattie monofattoriali e complesse: i sequenziamenti di nuova generazione e ricadute sulla diagnosi, prognosi e terapia.

8) L’impatto dell’era genomica sulle terapie: cenni di farmacogenomica

 

Cell Biology

Prof. Paola Defilippi

https://biotec.i-learn.unito.it/course/view.php?id=1110

 

Structure and organisation of the eukaryotic cell

  • Plasmamembrane: structure and function
  • Ion transport and transfer of other molecules across the plasmamembrane: hosmosis, passive and active transport
  • Compartmentalization and trafficking of proteins (nucleus, mitochondrion, plasmamembrane, and secreted proteins)
  • Membrane-bound and intracellular receptors and downstream signalling pathways
  • The cytoskeletion, cell adhesion and migration
  • Cell interactions during development and in tissue homeostasis
  • Cell cycle and mitosis: phases and molecular control mechanisms
  • Cell death mechanisms
  • Hallmarks of cancer

 

General and molecular genetics

Profs. Alessandro Bertero e Emanuela Tolosano

https://biotec.i-learn.unito.it/course/view.php?id=1110

 

The mechanism of genetic inheritance

  • DNA replication
  • Organization and dynamics of eukaryotic genome
  • RNA transcription
  • Protein synthesis
  • Mutations
  • Gene expression regulation
  • Principles of bacterial genetics
  • Mendelian analysis
  • Extensions of mendelian analysis
  • Linked genes
  • X chromosome-linked traits
  • Quantitative traits

 

Molecular biology

Prof. Valeria Poli

https://biotec.i-learn.unito.it/enrol/index.php?id=1116

 

  • The formal and molecular concept of a gene: gene isolation and molecular cloning
  • Recombinant DNA technology
  • Gene and genome sequencing
  • Human genome and other genomes
  • Epigenetic control of gene expression in cell differentiation and development
  • Post-transcriptional control of gene expression
  • Non-coding RNA
  • Methods to measure gene expression
  • Genetic manipulation in various organisms
  • Methods to manipulate gene expression in human cells for therapeutic purpouses

 

Human genetics

Prof. Giuseppe Matullo

 

1) Human genetics for medical doctors

  • The “genetics revolution” and personalized medicine
  • The human genome project
  • The HapMap project
  • Genetic risk and disease susceptibility
  • Genetic tests

2) Mutations and monogenic diseases

  • Classification of mutations
  • Classification of monogenic diseases based on the type of genetic defect
  • Identification of mutated genss through functional cloning
  • Identification of mutated genes through positional cloning
  • Examples of monogenic diseases
  • Esempi di malattie monofattoriali

3) Genes and populations

  • Hardy-Weinberg proportions
  • The law of genotypic frequency equilibrium
  • Calculation of genetic frequencies
  • Direct and indirect count approaches
  • Genetic consequences of interbreeding

4) Darwinian and evolutionary medicine. The evolutuon of the etiology. Charles Darwin: life and works. Evolution through natural selection. Tinbergen’s four questions. The dawn of Darwinian medicine according to Nesse and Williams. The main causes behind disease susceptibility.

5) Natural selectiion; the equilibrium between selection and mutation in hereditary diseases; balanced polymorphism and malaria.

6) Histocompatibility: the HLA complex. Identification, gene structure, function. Diseases linked to the HLA complex. Transplants: biological barriers and immunological factors determining outcomes

7) Complex diseases

  • Heredity of quantitative traits
  • Approaches to study quantitative traits
  • Examples of complex diseases: Alzheimer disease, obesity, diabetis, solid tumors and leukemias. The importance of epigenetic mechanisms in complex diseases.
  • The impact of the genomic era on single gene and complex diseases: next-generation sequencing and its impact on diagnosis, prognosis, and therapy.

8) The impact of the genomic era on therapies: principles of pharmacogenomics

 

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Modalità di insegnamento

Per il 1° semestre dell’a.a. 2022/2023 le lezioni saranno erogate in presenza.

 

Il materiale didattico e le lezioni svolte verranno caricati progressivamente sulla piattaforma Moodle dei singoli moduli (links inclusi nel programma).

 

NOTA BENE per i non immatricolati: per ottenere le credenziali di accesso temporanee alla piattaforma Moodle e' necessario compilare il modulo disponibile al seguente link: https://biotec.i-learn.unito.it/mod/page/view.php?id=6501&inpopup=1open_in_new

 

Classes will be held in person throughout the first semester of the academic year 2022/2023.

 

The teaching material and class slides will be progressively uploaded onto the Moodle e-learning platform (refer to the links in the programme).

 

PLEASE NOTE for student not yet registered with UniTO: to obtain temporary access credentials to the Moodle platform you need to fill the form available at this link:

https://biotec.i-learn.unito.it/mod/page/view.php?id=6501&inpopup=1open_in_new

 

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Modalità di verifica dell'apprendimento

Modulo di Biologia Cellulare e Genetica Generale e Molecolare (Profs. Defilippi, Bertero, Tolosano): esame scritto con domande a scelta multipla, problemi da risolvere, e domande aperte.

Modulo di Biologia Molecolare (Prof. Poli): esame scritto con domande a risposta multipla sulla piattaforma e-learning 

Modulo di Genetica Umana (Prof. Matullo): esame orale. domande aperte dove lo studente sviluppa i concetti di base e dimostra una conoscenza approfondita dell'argomento

 

Module of Cell Biology, General and Molecular Genetics: (Profs. Defilippi, Bertero, Tolosano): written exam with multiple choice questions, problems to solve, and open ended questions.

Module of Molecular Biology (Prof. Poli): written exam with multiple choice questions on the e-learning plarform

Module of Human Genetics (Prof. Matullo): oral exam. Open questions whereby the student develop the basic concepts and demonstrates a deep knowledge of the subject matter.

 

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:

Biologia cellulare, genetica generale e molecolare e biologia molecolare:

  • Alberts et al., Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli (VI ed. Italiana)
  • Lodish et al., Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli (III ed. Italiana)
  • Watson et al., Biologia Molecolare del Gene, Zanichelli (VIII ed. Italiana a cura di P. Plevani)
  • Pierce, Genetica, Zanichelli (II ed. Italiana)

Genetica umana:

  • Read & Strachan, Genetica Molecolare Umana, Zanichelli (II ed. Italiana)
  • Nussbaun, McInnes & Willard, Thompson & Thompson, Genetica in Medicina, EdiSES (ed. Italiana a cura di A. Iolascon e P. Gasparini)
  • Giovanni Neri e Maurizio Genuardi,  Genetica Umana e Medica, Editore: Edra (IV edizione)

 

Cell biology, general and molecular genetics, and molecular biology:

  • Alberts et al,. Molecular Biology of the Cell
  • Lodish et al., Molecular Biology of the Cell
  • Watson et al., Molecular Biology of the Gene
  • Pierce, Genetics

Human genetics:

  • Read & Strachan, Molecular Human Genetics
  • Nussbaun, McInnes &Willard, Thompson & Thompson, Genetics in Medicine



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Note

Le modalità di svolgimento dell'attività didattica potranno subire variazioni in base alle limitazioni imposte dalla crisi sanitaria in corso.

Teaching modalities may change depending on the limitations that may arise from the ongoing sanitary crisis

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Moduli didattici

Registrazione
  • Aperta
    Apertura registrazione
    01/03/2020 alle ore 00:00
    Chiusura registrazione
    31/12/2025 alle ore 23:55
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 17/05/2024 19:27
    Location: https://medchirurgia.campusnet.unito.it/robots.html
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