- Oggetto:
- Oggetto:
Genetica umana (canale D)
- Oggetto:
Human Genetics
- Oggetto:
Anno accademico 2024/2025
- Codice attività didattica
- SME0881C
- Docente
- Tiziana Vaisitti (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Anno
- 1° anno
- Periodo
- Primo semestre
- Tipologia
- Di base
- Crediti/Valenza
- 2
- SSD attività didattica
- MED/03 - genetica medica
- Erogazione
- Tradizionale
- Lingua
- Italiano
- Frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia esame
- Scritto
- Tipologia unità didattica
- modulo
- Insegnamento integrato
- Basi biologiche, molecolari e di genetica umana (canale D) (SME0881)
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
L'obiettivo è fornire conoscenze di base sulla struttura del genoma, sul concetto di variante legato a quello di malattia e sui principali ambiti di applicazione della genetica in medicina.
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Le studentesse / gli studenti dovranno possedere il concetto di variante genetica e la sua associazione con le malattie monogeniche. Dovranno sapere riconoscere le principali modalità di trasmissione delle malattie monogeniche partendo da un albero famigliare e fare diversi esempi per ciascuna di esse. Dovranno conoscere le tecniche principali di analisi del DNA e dei cromosomi e la loro applicazione nella diagnosi di malattie genetiche. Dovranno inoltre sapere quali sono i principali strumenti di analisi dei caratteri complessi e delle malattie complesse. Dovranno conoscere il concetto di soglia e descrivere alcuni modelli di malattie complesse. Dovranno sapere cosa si intende per "tumori ereditari" e conoscere i principali geni responsabili. Dovranno conoscere i concetti principali della genetica di popolazione. Ioltre, dovranno sapere cosa si intende per complesso maggiore di istocompatibilità e quale è il suo ruolo fisiologico e le sue applicazioni nella medicina dei trapianti.
- Oggetto:
Programma
Le/Gli Studentesse / Studenti dovranno possedere le nozioni principali sui seguenti argomenti:
1) ruolo della genetica in medicina
2) concetto di variante genetica. Classificazione delle varianti e i principali test genetici per studiarle.
3) varianti causative di malattie monofattoriali. Le principali modalità di trasmissione delle malattie monofattoriali con numerosi esempi.
4) la genetica dei caratteri complessi e le malattie complesse (con diversi esempi).
5) cenni di genetica dei tumori
6) genetica di popolazione
7) cenni sulla genetica dell'istocompatibilità e il suo ruolo nella medicina dei trapianti
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
La didattica viene erogata in modalità frontale sincrona con lezioni svolte presso la Sede di Medicina (Ex-La stampa)
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
La verifica dell'apprendimento si svolge in modalità scritta mediante test a scelta multipla. Potrebbero essere possibili anche domande con risposta aperta breve.
- Oggetto:
Attività di supporto
Durante il corso il docente fornisce articoli scientifici relativi agli argomenti trattati.
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
