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ADE Applicazioni di next generation sequencing per la diagnosi di malattie genetiche suscettibili di trapianto

Oggetto:

Next-generation sequencing for the diagnosis of genetic diseases requiring organ transplantation

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Anno accademico 2023/2024

Codice dell'attività didattica
SME0950
Docente
Tiziana Vaisitti (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studi
[f007-c603] laurea magistrale a ciclo unico in Medicina e Chirurgia ex DM 270/04 - a torino
Anno
5° anno
Periodo didattico
Da definire
Tipologia
A scelta dello studente
Crediti/Valenza
NA
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Orale
Prerequisiti
Non sono previsti prerequisiti per seguire questo corso in quanto verranno affrontati sia i concetti di base di questo tipo di analisi che le applicazioni in medicina
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Il corso affronta la tematica dell'applicazione del sequenziamento del DNA nella clinica. Gli obiettivi formativi sono:

1) fornire le basi dell'analisi NGS in medicina,

2) considerare e discutere i criteri impiegati per valutare le varianti genetiche identificate mediante sequenziamento,

3) considerare e discutere il significato clinico delle varianti genetiche

4) considerare e discutere di come le nuove tecnologie di sequenziamento del DNA possono essere applicate nella pratica clinica per la diagnosi di malattie genetiche che causano insufficienza d'organo e quindi richiedono un trapianto

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Risultati dell'apprendimento attesi

Alla fine del corso, lo studente deve conoscere gli elementi essenziali del sequenziamento del DNA, i criteri secondo i quali le varianti genetiche hanno un significato clinico oppure no attraverso la discussione di qualche caso clinico specifico.

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Modalità di insegnamento

Lezioni frontali o mediante piattaforma moodle con lezioni registrate. La modalità di insegnamento dipende dal numero di studenti iscritti al corso.

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Modalità di verifica dell'apprendimento

Colloquio orale con gli studenti con discussione degli aspetti fondamentali dell'NGS, dell'analisi e valutazione delle avrianti identificate ed esempi di applicazione diagnostica dell'NGS in medicina (diagnosi di malattie monogeniche sucettibili di trapianto)

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Programma

1) Introduzione all'NGS: concetti chiave e metodiche di sequenziamento del DNA

2) preparazione di una libreria di DNA

3) Analisi bio-informatica dei dati di sequenziamento

4) I test genetici per la diagnosi di malattie genetiche renali

5) Discussione di casi clinici e valutazione delle varianti genetiche identificate

 

Testi consigliati e bibliografia



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Note

Le modalità di svolgimento dell'attività didattica potranno subire variazioni in base alle limitazioni imposte dalla crisi sanitaria in corso.

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Ultimo aggiornamento: 09/10/2023 12:25
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