- Oggetto:
- Oggetto:
Genetica umana (canale A)
- Oggetto:
Human Genetics
- Oggetto:
Anno accademico 2022/2023
- Codice dell'attività didattica
- SME0881C
- Docente
- Prof.ssa Silvia Deaglio (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Insegnamento integrato
- Corso di studi
- [f007-c601] laurea a ciclo unico in medicina e chirurgia - a torino
- Anno
- 1° anno
- Periodo didattico
- Primo semestre
- Tipologia
- Di base
- Crediti/Valenza
- 2
- SSD dell'attività didattica
- MED/03 - genetica medica
- Modalità di erogazione
- Tradizionale
- Lingua di insegnamento
- Italiano
- Modalità di frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia d'esame
- Scritto
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Questo è il primo dei due corsi di genetica che si svolgono durante il corso di studi. L'obiettivo è fornire conoscenze di base sulla struttura del genoma, sul concetto di mutazione legato a quello di malattia e sui principali ambiti di applicazione della genetica in medicina.
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Le studentesse / gli studenti dovranno possedere il concetto di mutazione genetica e la sua associazione con le malattie monogeniche. Dovranno sapere riconoscere le principali modalità di trasmissione delle malattie monogeniche partendo da un albero famigliare e fare diversi esempi per ciascuna di esse. Dovranno inoltre sapere quali sono i principali strumenti di analisi dei caratteri complesse e delle malattie complesse. Dovranno conoscere il concetto di soglia e descrivere alcuni modelli di malattie complesse. Dovranno sapere cosa si intende per "tumori ereditari" e conoscere i principali geni responsabili. Infine dovranno sapere cosa si intende per complesso maggiore di istocompatibilità e quale è il suo ruolo fisiologico e le sue applicazioni nella medicina dei trapianti.
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
La didattica viene erogata in modalità frontale sincrona.
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
La verifica dell'apprendimento si svolge in modalità scritta mediante test a scelta multipla. Sono possibili anche domande con risposta aperta breve.
- Oggetto:
Attività di supporto
Durante il corso il docente fornisce articoli scientifici relativi agli argomenti trattati.
- Oggetto:
Programma
Le/Gli Studentesse / Studenti dovranno possedere le nozioni principali sui seguenti argomenti:
1) ruolo della genetica in medicina
2) concetto di mutazione genetica. Classificazione delle mutazioni. I principali test genetici per studiare le mutazioni.
3) dalle mutazioni alle malattie monofattoriali. Le principali modalità di trasmissione delle malattie monofattoriali con numerosi esempi.
4) la genetica dei caratteri complessi e le malattie complesse con esempi.
5) cenni di genetica dei tumori
6) cenni sulla genetica dell'istocompatibilità e il suo ruolo nella medicina dei trapianti
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
- Libro
- Titolo:
- Genetica Molecolare Umana
- Anno pubblicazione:
- 2021
- Editore:
- Zanichelli
- Autore:
- Strachan Read
- ISBN
- Obbligatorio:
- No
- Oggetto:
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- Oggetto:
