Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia - sede di Torino

Lo studente sarà facilitato nell'apprendimento avendo previa conoscenza di base della chimica, delle molecole di interesse biologico e della cellula eucariota (organizzazione generale e organelli cellulari).

Esami del IV anno e successivi anni corso
Tirocinio abilitante – Area Medica; Tirocinio abilitante – Area Chirurgica; Tirocinio abilitante – Area Medicina Generale

Lo studio dei processi biologici a livello molecolare, cellulare e genetico, senza dubbio rappresenta un bagaglio di conoscenze essenziale per la preparazione del Medico. Il corso intende fornire allo studente l’essenziale per poter descrivere, comprendere e studiare le malattie, dal punto di vista dei meccanismi che le causano, dei meccanismi di progressione, degli effetti secondari e della loro ereditarietà. 

Basi Biologiche e Molecolari si focalizza sull’organizzazione e regolazione dei processi cellulari, dal livello molecolare al livello “sistema”. Assieme al corso di chimica biologica, fornisce un quadro completo della complessità della chimica dei sistemi viventi, ed è quindi essenziale per la farmacologia e la patologia. 

Lo studio della genetica si focalizza soprattutto sulle modalità di trasmissione dei caratteri, sull’interazione fra geni e dei geni con l'ambiente, sulle varianti alleliche e mutazioni come causa di malattia, sul genoma umano e sul processo evolutivo.  Combinare la genetica formale con la genomica moderna è essenziale per lo studente di medicina di oggi, che si affaccia all’era della medicina personalizzata.  Questo corso è quindi essenziale e propedeutico per lo studio della genetica medica e la consulenza genetica.

Il corso intende anche aprire la mente dello studente al metodo scientifico sperimentale come approccio ineluttabile nelle scienze biomediche.

Obiettivi di Conoscenza

Lo studente deve conoscere i processi e la regolazione della sintesi degli acidi nucleici e delle proteine ed il ruolo di queste molecole nella cellula procariotica ed eucariotica. Deve conoscere l'organizzazione molecolare e la funzione degli organelli cellulari e delle membrane delle cellule procariotiche ed eucariotiche.  Deve conoscere le peculiarità dei meccanismi di regolazione molecolare e genetica negli eucarioti e in particolare nell’uomo, con particolare riferimento al loro sovvertimento in condizioni patologiche. Deve conoscere con padronanza le leggi formali dell'ereditarietà e loro varianti e scostamenti, deve saper risolvere problemi in cui si applicano le leggi formali dell’eredità a situazioni realistiche.  Deve conoscere le modalità di trasmissione dei caratteri in un pedigree, e valutare la probabilità della loro comparsa nella progenie. Deve dimostrare di aver compreso la problematica dell'interazione fra geni e dei geni con l'ambiente; analizzare la struttura genetica di una popolazione umana e le sue variazioni come base del processo evolutivo; dimostrare di avere compreso gli approcci molecolari allo studio delle malattie ereditarie e di sapere interpretare i risultati delle analisi citogenetiche e molecolari del genoma umano ai fini della consulenza genetica.

Obiettivi di Competenza

Allo studente viene chiesto di collegare tra loro argomenti che sono ambiti di discipline tradizionalmente distinte, ma riguardano un unico complesso sistema che governa le proprietà della singola cellula, dei tessuti, degli organismi e di una popolazione (intesa in senso genetico).

Lo studente deve sapere applicare le leggi dell'eredità genetica per individuare le modalità di trasmissione dei caratteri e valutare la probabilità della loro comparsa nella progenie.

Lo studente deve imparare a individuare nell'uomo l'ereditarietà dei caratteri normali e mutati e comprenderne l'espressione durante lo sviluppo e la vita dell'individuo nel rapporto fra genotipo e ambiente.

Lo studente deve dimostrare di avere compreso la problematica dell'interazione fra geni e dei geni con l'ambiente nella determinazione del fenotipo.

Lo studente deve saper esaminare la struttura genetica di una popolazione umana e le sue variazioni come base del processo evolutivo; dimostrare di avere compreso gli approcci molecolari allo studio delle malattie ereditarie e di sapere interpretare i risultati delle analisi citogenetiche e molecolari del genoma umano ai fini della consulenza genetica.

Lo studente deve iniziare a comprendere il legame tra un alterato processo cellulare / molecolare e la patofisiologia delle malattie.

Lo studente deve acquisire familiarità con l'approccio sperimentale applicato allo studio dei processi molecolari e cellulari e delle interazioni tra cellule.

Soft Skill

• Collegare gli argomenti tra loro
• Rintracciare le evidenze sperimentali che giustificano le conoscenze
• Applicare le regole apprese a problemi (parzialmente) nuovi e realistici
• Usando le conoscenze apprese, imparare a sviluppare ipotesi ragionevoli sulle basi biologiche di alcune malattie

Biologia Cellulare

Prof. Paola Defilippi

https://biotec.i-learn.unito.it/course/view.php?id=1110

Struttura e organizzazione della cellula eucariota

• La membrana plasmatica: struttura e funzione
• Il trasporto di ioni e molecole attraverso la membrana: osmosi, trasporto passivo e attivo
• Compartimentalizzazione e smistamento delle proteine (nucleo, mitocondrio, membrana plasmatica e proteine secrete)
• I recettori di membrana e intracellulari e le vie di segnalazione coinvolte
• Il citoscheletro, l'adesione e la migrazione cellulare
• Le interazioni cellulari nello sviluppo e omeostasi dei tessuti
• Il ciclo cellulare e la mitosi: fasi e meccanismi molecolari di controllo
• I meccanismi di morte cellulare
• Le caratteristiche distintive delle cellule tumorali

Genetica generale e molecolare
Profs. Alessandro Bertero e Emanuela Tolosano

https://biotec.i-learn.unito.it/course/view.php?id=1110

I meccanismi dell'ereditarietà genetica

• Duplicazione del DNA
• Organizzazione e dinamica del genoma eucariote
• La trascrizione dell'RNA
• La sintesi delle proteine
• Le mutazioni
• Controllo dell'espressione genica
• Cenni di genetica batterica
• Analisi mendeliana
• Estensioni dell’analisi mendeliana
• Geni associati
• Caratteri legati al cromosoma X
• Caratteri quantitativi

Biologia Molecolare

Prof. Valeria Poli

https://biotec.i-learn.unito.it/enrol/index.php?id=1116

• Dal concetto formale al concetto molecolare di gene: isolamento e clonaggio dei geni.
• La tecnologia del DNA ricombinante
• Il sequenziamento dei geni e dei genomi
• Il genoma umano e gli altri genomi
• Meccanismi epigenetici di controllo dell’espressione genica nel differenziamento e nello sviluppo
• Controllo post-trascrizionale dell’espressione genica
• RNA non codificanti
• Approcci per la misurazione dell’espressione genica
• Manipolazione dell’espressione genica nei diversi organismi
• Strategie per la manipolazione dell’espressione genica in cellule umane a scopi terapeutici

Genetica umana

Prof. Giuseppe Matullo

1) La genetica umana per i medici.

• La “rivoluzione genetica” e la medicina personalizzata
• Il progetto genoma umano
• Il progetto HapMap
• Il rischio genetico e la suscettibilità alle malattie
• I test genetici

2) Mutazioni e malattie monofattoriali:

• Classificazione delle mutazioni
• Classificazione delle malattie monofattoriali sulla base del difetto genetico
• Identificazione di geni mutati mediante clonaggio funzionale
• Identificazione di geni mutati mediante clonaggio posizionale
• Esempi di malattie monofattoriali

3) Geni e popolazioni:

• proporzioni di Hardy-Weinberg; 
• legge dell’equilibrio delle frequenze genotipiche;
• calcolo delle frequenze geniche;
• metodo della conta diretta e indiretta;
• conseguenze genetiche dei matrimoni tra consanguinei

4) La medicina darwiniana ed evolutiva. L’evoluzione dell’eziologia. Charles Darwin: vita e pensiero. Evoluzione per selezione naturale. Le quattro domande di Tinbergen. L’alba della Medicina Darwiniana secondo Nesse e Williams. Le principali cause che determinano la nostra suscettibilità ad ammalarci.

5) La selezione naturale, l’equilibrio tra selezione e mutazione nelle malattie ereditarie. Il polimorfismo bilanciato e la malaria

6) L’istocompatibilità: il sistema HLA. Identificazione, struttura genetica, funzione. Malattie associate al sistema HLA. I trapianti: barriere biologiche e fattori immunogenetici che ne condizionano la riuscita

7) Le malattie complesse:

• eredità dei caratteri quantitativi
• approcci allo studio dei caratteri quantitativi
• esempi di malattie complesse: malattia di Alzheimer, obesità, diabete, tumori solidi e leucemie. Importanza delle modificazioni epigenetiche nelle malattie complesse
• L’impatto dell’era genomica sulle malattie monofattoriali e complesse: i sequenziamenti di nuova generazione e ricadute sulla diagnosi, prognosi e terapia.

8) L’impatto dell’era genomica sulle terapie: cenni di farmacogenomica

Per il 1° semestre dell’a.a. 2022/2023 le lezioni saranno erogate in presenza.

Il materiale didattico e le lezioni svolte verranno caricati progressivamente sulla piattaforma Moodle dei singoli moduli (links inclusi nel programma).

NOTA BENE per i non immatricolati: per ottenere le credenziali di accesso temporanee alla piattaforma Moodle e' necessario compilare il modulo disponibile al seguente link: https://biotec.i-learn.unito.it/mod/page/view.php?id=6501&inpopup=1open_in_new

Modulo di Biologia Cellulare e Genetica Generale e Molecolare (Profs. Defilippi, Bertero, Tolosano): esame scritto con domande a scelta multipla, problemi da risolvere, e domande aperte.

Modulo di Biologia Molecolare (Prof. Poli): esame scritto con domande a risposta multipla sulla piattaforma e-learning 

Modulo di Genetica Umana (Prof. Matullo): esame orale. domande aperte dove lo studente sviluppa i concetti di base e dimostra una conoscenza approfondita dell'argomento

Biologia cellulare, genetica generale e molecolare e biologia molecolare:

• Alberts et al., Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli (VI ed. Italiana)
• Lodish et al., Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli (III ed. Italiana)
• Watson et al., Biologia Molecolare del Gene, Zanichelli (VIII ed. Italiana a cura di P. Plevani)
• Pierce, Genetica, Zanichelli (II ed. Italiana)

Genetica umana:

• Read & Strachan, Genetica Molecolare Umana, Zanichelli (II ed. Italiana)
• Nussbaun, McInnes & Willard, Thompson & Thompson, Genetica in Medicina, EdiSES (ed. Italiana a cura di A. Iolascon e P. Gasparini)
• Giovanni Neri e Maurizio Genuardi,  Genetica Umana e Medica, Editore: Edra (IV edizione)
  
  

Le modalità di svolgimento dell'attività didattica potranno subire variazioni in base alle limitazioni imposte dalla crisi sanitaria in corso.