Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia - sede di Torino

Modulo di Biologia Molecolare, Canale A

Anno accademico 2012/2013

Sommario insegnamento

• Programma
• Testi consigliati e bibliografia
• Strumenti didattici

Programma

- Introduzione: la biologia molecolare e le sue implicazioni in Medicina

1. Concetti e implicazioni del controllo dell’espressione genica:

- Controllo trascrizionale nei procarioti: operoni e regioni di controllo

- Differenze nell’organizzazione e nell’espressione dei geni eucariotici e procariotici

- Schema riassuntivo del controllo trascrizionale di un gene eucariotico.

- La cromatina nella regolazione della trascrizione (metilazione, acetilazione)

- Gli attivatori e i repressori trascrizionali: cosa sono, come agiscono

- Coattivatori e corepressori trascrizionali

- Meccanismi che determinano la produzione di varianti alternative a partire dalle stesse unità trascrizionali

- Concetto generale di imprinting

- Principali meccanismi di regolazione post-trascrizionale: RNA interference e micro RNA

- Controllo della traduzione nei procarioti e negli eucarioti

- Espressione genica e differenziamento cellulare

2. Metodiche di analisi degli acidi nucleici

- Southern blot; Northern blot; PCR ed RT-PCR; Ibridazione in situ

- Sequenziamento del DNA

- Sistemi di ibridazione inversa: Micro- e macro-arrays

- Polimorfismi del DNA

- Sistemi per la identificazione di varianti di sequenza: concetto di profilo genetico

3. Produzione di proteine ricombinanti

- Vettori di espressione

- Sistemi di espressione procariotici ed eucariotici

- Il problema del folding e delle modificazioni post-traduzionali

- Proteine di fusione

- Generalità sulle metodiche di trasferimento genico in cellule eucariotiche

- Vettori retrovirali

4. Elementi di Bioinformatica

- Importanza dell’integrazione delle informazioni in Biomedicina

- Banche di dati genetici e genomici

- Concetto di ‘homology modeling’

5. I progetti genoma e la loro importanza per la medicina

- Il progetto genoma umano

- Strategie di sequenziamento genomico

- Importanza dei progetti genoma degli organismi modello per la comprensione del 

  genoma umano

- Principali meccanismi evolutivi e loro impatto sulla struttura del genoma umano

6. Effetti molecolari delle mutazioni

- Effetti molecolari dei principali tipi di mutazione: perdita di funzione, aploinsufficienza,

  attivazione costitutiva, guadagno di funzione, effetto dominante negativo.

- Interpretazione molecolare di dominanza e recessività.

- Interpretazione molecolare dei fenomeni di penetranza inclompleta ed espressività

  variabile: concetto di geni modificatori.

7. Basi concettuali per l’applicazione della Biologia Molecolare alla Terapia Genica

- Terapia cellulare e terapia genica

- Strategie terapeutiche

- Vettori virali e non virali

- Cellule staminali e riprogrammazione di cellule differenziate: prospettive e problemi

  tecnici ed etici

Strachan and Read: Human Molecular Genetics II edition(per approfondimenti relativi ai punti 5, 6 e 7, consultabile online al sito : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=hmg.TOC&depth=2)

Wikipedia: http://it.wikipedia.org

Tutorial NCBI (per la descrizione delle risorse bioinformatiche principali del sistema Entrez): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query/static/help/entrez_tutorial_BIB.pdf

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