Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia - sede di Torino

Modulo di Biologia Molecolare, Canale A D.M. 509/99

Molecular Biology Module

Anno accademico 2013/2014

Sommario insegnamento

• Obiettivi formativi
• Risultati dell'apprendimento attesi
• Programma
• Testi consigliati e bibliografia
• Strumenti didattici

Obiettivi formativi

L'obiettivo principale del corso sarà di fornire nozioni approfondite riguardo alla struttura e al funzionamento dei geni dei procarioti e degli eucarioti, con particolare attenzione per quelli dei mammiferi. Inoltre verranno fornite nozioni di base sulle principali tecnologie molecolari di analisi e manipolazione genica.

Risultati dell'apprendimento attesi

Alla fine del corso gli studenti dovranno essere in grado di comprendere i principali meccanismi molecolari responsabili dell'organizzazione e dell'espressione del genoma dei diversi organismi. Dovranno inoltre comprendere i principi di funzionamento della tecnologia del DNA ricombinante e delle principali metodiche di analisi molecolare.

Programma

PROGRAMMA BIOLOGIA MOLECOLARE
• Introduzione: la biologia molecolare e le sue implicazioni in Medicina

• La tecnologia del DNA ricombinante

• enzimi di restrizione
• clonaggio dei geni
• sistemi di ibridazione diretta e inversa, ibridazione in situ
• sequenziamento del DNA con il metodo di Sanger
• La PCR e le sue applicazioni in diagnostica e nell’identificazione degli individui
• analisi dell’espressione genica mediante ibridazione canonica e inversa
• i polimorfismi del DNA (di singolo nucleotide, sequenze ripetute) e i metodi per evidenziarli (DNA fingerprint)
• uso del DNA fingerprint in medicina legale

• Concetti e implicazioni del controllo dell’espressione genica

• La cromatina e il controllo dell’espressione genica negli eucarioti
• Gli attivatori e i repressori trascrizionali
• Coattivatori e corepressori trascrizionali
• Regolazione trascrizionale di programmi complessi: lo sviluppo della Drosophila e la regolazione circadiana.
• Le modificazioni epigenetiche: modificazioni covalenti degli istoni
• Le modificazioni epigenetiche: la metilazione del DNA
• Modificazioni epigenetiche e sviluppo, mod. epig. e reprogramming
• La metilazione del DNA e l’imprinting
• Epigenetica e ambiente
• Mutazioni/modificazioni epigenetiche e patologie ereditarie o acquisite

• Il controllo post-trascrizionale

• Meccanismi che determinano la produzione di varianti alternative a partire dalle stesse unità trascrizionali
• Regolazione spaziale della traduzione
• L’interferenza dell’RNA e i microRNA: funzioni fisiologiche e patologiche

 • Applicazioni della tecnologia del DNA ricombinante:

• I progetti genoma e loro possibili applicazioni in medicina
• Metodiche per la definizione e l’annotazione delle sequenze genomiche
• I profili di espressione genica nella caratterizzazione molecolare delle patologie
• Produzione e uso di proteine ricombinanti come farmaci
• I vaccini a DNA
• Concetti di Terapia Genica

 • I cambiamenti nella sequenza del DNA e l'evoluzione dei genomi

• Effetti molecolari e fenotipici dei principali tipi di mutazione
• I fenomeni di duplicazione e divergenza nell’evoluzione delle specie

• Elementi di Bioinformatica

Alberts: Biologia Molecolare della cellula, Zanichelli (per la maggior parte degli argomenti trattati) Strachan and Read: Human Molecular Genetics II edition(per approfondimenti relativi ai punti 5, 6 e 7, consultabile online al sito : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=hmg.TOC&depth=2) Wikipedia: http://it.wikipedia.org Tutorial NCBI (per la descrizione delle risorse bioinformatiche principali del sistema Entrez): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query/static/help/entrez_tutorial_BIB.pdf

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