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Basi Biologiche e Genetica Umana can.B

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Biological Basis And Human Genetics

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Anno accademico 2013/2014

Codice dell'attività didattica
MED2731
Docenti
Prof. Guido TARONE (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Prof. Emilia TURCO (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof. Fiorella ALTRUDA (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof. Paola DEFILIPPI (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof. Alberto PIAZZA (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof. Giuseppe MATULLO (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studi
[f007-c601] laurea a ciclo unico in medicina e chirurgia - a torino
Anno
1° anno
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
11
SSD dell'attività didattica
BIO/13 - biologia applicata
MED/03 - genetica medica
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Scritto ed orale
Modalità d'esame
Prova scritta di Biologia Cellulare, Biologia Molecolare, Genetica Generale. Prova orale di Genetica Umana
Domande aperte dove lo studente sviluppa i concetti di base e dimostra una conoscenza approfondita dell’argomento
Prerequisiti
Lo studente deve avere una conoscenza di base della chimica e delle molecole di interesse biologico.
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Sommario insegnamento

Oggetto:

Obiettivi formativi

OBIETTIVI DI CONOSCENZA
Lo studente deve conoscere i processi e la regolazione della sintesi degli acidi nucleici e delle proteine ed il ruolo di queste molecole nella cellula procariotica ed eucariotica. Deve conoscere inoltre l’organizzazione molecolare e la funzione degli organelli cellulari e delle membrane delle cellule procariotiche ed eucariotiche. Lo studente deve inoltre sapere applicare le leggi dell’ereditarietà per individuare le modalità di trasmissione dei caratteri e valutare la probabilità della loro comparsa nella progenie; individuare nell’uomo l’ereditarietà dei caratteri normali e mutati e comprenderne l’espressione durante lo sviluppo e la vita dell’individuo nel rapporto fra genotipo e ambiente, dimostrare di avere compreso la problematica dell’interazione fra geni e dei geni con l’ambiente nella determinazione del fenotipo; analizzare la struttura genetica di una popolazione umana e le sue variazioni come base del processo evolutivo; dimostrare di avere compreso gli approcci molecolari allo studio delle malattie ereditarie e di sapere interpretare i risultati delle analisi citogenetiche e molecolari del genoma umano ai fini della consulenza genetica.

OBIETTIVI DELLA DIDATTICA INTERATTIVA
Lo studente deve comprendere l’approccio sperimentale che permette di indagare i processi molecolari della cellula mediante l’acquisizione di alcune metodologie con cui si può studiare la regolazione dell’espressione genica

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Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente deve comprendere i processi molecolari della cellula alla base del funzionamento fisiopatologico

Oggetto:

Modalità di verifica dell'apprendimento

Esame scritto finale consistente nelle prove di Biologia Cellulare, Biologia Molecolare, Genetica Generale. Esame orale finale di Genetica Umana

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Programma

Biologia Cellulare
Struttura e organizzazione della cellula eucariota
• La membrana
• Compartimentalizzazione delle proteine
• Mitocondri e la sintesi di ATP
• I recettori
• Il citoscheletro
• Le interazioni cellulari nello sviluppo e omeostasi dei tessuti
• Il ciclo cellulare e la mitosi

Genetica generale e molecolare
I meccanismi dell’ereditarietà genetica
• Duplicazione del DNA
• Organizzazione e dinamica del genoma eucariote
• La trascrizione dell’RNA
• La sintesi delle proteine
• Le mutazioni
• Controllo dell’espressione genica
• Cenni di genetica batterica
• Analisi mendeliana


Genetica umana
L’era della genomica
• Genetica dei caratteri mendeliani nelle malattie
• Le basi genetiche della individualità
• Genetica delle popolazioni
• Le malattie complesse
• La genetica del cancro
• La genetica e le sfide del futuro

Testi consigliati e bibliografia

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Biologia Cellulare e Genetica Generale e Molecolare:
• Alberts, Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli.
• Darnell, Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli.

Genetica umana:
• Read, T. Strachan, Genetica Molecolare Umana, UTET (II ed.).
• Thompson & Thompson, Genetics in Medicine, Sixth Edition, Nussbaum McInnes Willard.
• Thompson & Thompson, Genetica in Medicina, Edizione italiana a cura di A. Iolascon e P. Gasparini, Nussbaum McInnes Willard



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Ultimo aggiornamento: 28/05/2014 12:32
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