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Oggetto:
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Genetica umana (canale A)

Oggetto:

Human Genetics

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Anno accademico 2022/2023

Codice dell'attività didattica
SME0881C
Docente
Prof.ssa Silvia Deaglio (Docente Titolare dell'insegnamento)
Insegnamento integrato
Corso di studi
[f007-c601] laurea a ciclo unico in medicina e chirurgia - a torino
Anno
1° anno
Periodo didattico
Primo semestre
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
2
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Scritto
Oggetto:

Sommario insegnamento

Oggetto:

Obiettivi formativi

Questo è il primo dei due corsi di genetica che si svolgono durante il corso di studi. L'obiettivo è fornire conoscenze di base sulla struttura del genoma, sul concetto di mutazione legato a quello di malattia e sui principali ambiti di applicazione della genetica in medicina.

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

Le studentesse / gli studenti dovranno possedere il concetto di mutazione genetica e la sua associazione con le malattie monogeniche. Dovranno sapere riconoscere le principali modalità di trasmissione delle malattie monogeniche partendo da un albero famigliare e fare diversi esempi per ciascuna di esse. Dovranno inoltre sapere quali sono i principali strumenti di analisi dei caratteri complesse e delle malattie complesse. Dovranno conoscere il concetto di soglia e descrivere alcuni modelli di malattie complesse. Dovranno sapere cosa si intende per "tumori ereditari" e conoscere i principali geni responsabili. Infine dovranno sapere cosa si intende per complesso maggiore di istocompatibilità e quale è il suo ruolo fisiologico e le sue applicazioni nella medicina dei trapianti.

Oggetto:

Modalità di insegnamento

La didattica viene erogata in modalità frontale sincrona.

 

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Modalità di verifica dell'apprendimento

La verifica dell'apprendimento si svolge in modalità scritta mediante test a scelta multipla. Sono possibili anche domande con risposta aperta breve.

Oggetto:

Attività di supporto

Durante il corso il docente fornisce articoli scientifici relativi agli argomenti trattati. 

Oggetto:

Programma

Le/Gli Studentesse / Studenti dovranno possedere le nozioni principali sui seguenti argomenti:

1) ruolo della genetica in medicina

2) concetto di mutazione genetica. Classificazione delle mutazioni. I principali test genetici per studiare le mutazioni.

3) dalle mutazioni alle malattie monofattoriali. Le principali modalità di trasmissione delle malattie monofattoriali con numerosi esempi.

4) la genetica dei caratteri complessi e le malattie complesse con esempi.

5) cenni di genetica dei tumori

6) cenni sulla genetica dell'istocompatibilità e il suo ruolo nella medicina dei trapianti

 

Testi consigliati e bibliografia



Oggetto:
Libro
Titolo:  
Genetica Molecolare Umana
Anno pubblicazione:  
2021
Editore:  
Zanichelli
Autore:  
Strachan Read
ISBN  
Obbligatorio:  
No
Oggetto:

.



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Ultimo aggiornamento: 06/02/2023 16:06
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