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Oggetto:
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Basi biologiche, molecolari e di genetica umana (canale A)

Oggetto:

Biology, molecular biology and human genetics

Oggetto:

Anno accademico 2021/2022

Codice attività didattica
SME0881
Docenti
Prof.ssa Silvia Deaglio (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof. Ferdinando Di Cunto (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof. Giorgio Roberto Merlo (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof. Emilio Hirsch (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof.ssa Mara Brancaccio (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
[f007-c603] laurea magistrale a ciclo unico in Medicina e Chirurgia ex DM 270/04 - a torino
Anno
1° anno
Periodo
Primo semestre
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
15
SSD attività didattica
BIO/11 - biologia molecolare
BIO/13 - biologia applicata
MED/03 - genetica medica
Erogazione
Mista
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto ed orale
Prerequisiti
Lo studente deve avere una conoscenza di base della chimica e delle molecole di interesse biologico.
Propedeutico a
Esami del IV anno e successivi anni corso
Tirocinio abilitante – Area Medica; Tirocinio abilitante – Area Chirurgica; Tirocinio abilitante – Area Medicina Generale
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Sommario del corso

Oggetto:

Obiettivi formativi

Lo studio dei processi biologici a livello molecolare, cellulare e genetico, senza dubbio rappresenta un bagaglio di conoscenze essenziale per la preparazione del Medico. Il corso intende fornire allo studente l’essenziale per poter descrivere, comprendere e studiare le malattie, dal punto di vista dei meccanismi che le causano, dei meccanismi di progressione, degli effetti secondari e della loro ereditarietà. 

Basi Biologiche si focalizza sull’organizzazione e regolazione dei processi cellulari, dal livello molecolare al livello “sistema”. Assieme al corso di chimica biologica, fornisce un quadro completo della complessità della chimica dei sistemi viventi, ed è quindi essenziale per la farmacologia e la patologia. 

Lo studio della genetica si focalizza soprattutto sulle modalità di trasmissione dei caratteri, sull’interazione fra geni e dei geni con l'ambiente, sulle varianti alleliche e mutazioni come causa di malattia, sul genoma umano e sul processo evolutivo.  Combinare la genetica formale con la genomica moderna è essenziale per lo studente di medicina di oggi, che si affaccia all’era della medicina personalizzata.  Questo corso è quindi essenziale e propedeutico per lo studio della genetica medica e la consulenza genetica.

Il corso intende anche aprire la mente dello studente al metodo scientifico sperimentale come approccio ineluttabile nelle scienze biomediche.

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Risultati dell'apprendimento attesi

Obiettivi di Conoscenza

Lo studente deve conoscere i processi e la regolazione della sintesi degli acidi nucleici e delle proteine ed il ruolo di queste molecole nella cellula procariotica ed eucariotica. Deve conoscere l'organizzazione molecolare e la funzione degli organelli cellulari e delle membrane delle cellule procariotiche ed eucariotiche.  Deve conoscere le peculiarità dei meccanismi di regolazione molecolare e genetica negli eucarioti e in particolare nell’uomo, con particolare riferimento al loro sovvertimento in condizioni patologiche. Deve conoscere con padronanza le leggi formali dell'ereditarietà e loro varianti e scostamenti, deve saper risolvere problemi in cui si applicano le leggi formali dell’eredità a situazioni realistiche.  Deve conoscere le modalità di trasmissione dei caratteri in un pedigree, e valutare la probabilità della loro comparsa nella progenie. Deve dimostrare di aver compreso la problematica dell'interazione fra geni e dei geni con l'ambiente; analizzare la struttura genetica di una popolazione umana e le sue variazioni come base del processo evolutivo; dimostrare di avere compreso gli approcci molecolari allo studio delle malattie ereditarie e di sapere interpretare i risultati delle analisi citogenetiche e molecolari del genoma umano ai fini della consulenza genetica.

Obiettivi di Competenza

Allo studente viene chiesto di collegare tra loro argomenti che sono ambiti di discipline tradizionalmente distinte, ma riguardano un unico complesso sistema che governa le proprietà della singola cellula, dei tessuti, degli organismi e di una popolazione (intesa in senso genetico).

Lo studente deve sapere applicare le leggi dell'eredità genetica per individuare le modalità di trasmissione dei caratteri e valutare la probabilità della loro comparsa nella progenie.

Lo studente deve imparare a individuare nell'uomo l'ereditarietà dei caratteri normali e mutati e comprenderne l'espressione durante lo sviluppo e la vita dell'individuo nel rapporto fra genotipo e ambiente.

Lo studente deve dimostrare di avere compreso la problematica dell'interazione fra geni e dei geni con l'ambiente nella determinazione del fenotipo.

Lo studente deve saper esaminare la struttura genetica di una popolazione umana e le sue variazioni come base del processo evolutivo; dimostrare di avere compreso gli approcci molecolari allo studio delle malattie ereditarie e di sapere interpretare i risultati delle analisi citogenetiche e molecolari del genoma umano ai fini della consulenza genetica.

Lo studente deve iniziare a comprendere il legame tra un alterato processo cellulare / molecolare e la patofisiologia delle malattie.

Lo studente deve acquisire familiarità con l'approccio sperimentale applicato allo studio dei processi molecolari e cellulari e delle interazioni tra cellule.

Soft Skill

  • Collegare gli argomenti tra loro
  • Rintracciare le evidenze sperimentali che giustificano le conoscenze
  • Applicare le regole apprese a problemi (parzialmente) nuovi e realistici
  • Usando le conoscenze apprese, imparare a sviluppare ipotesi ragionevoli sulle basi biologiche di alcune malattie
Oggetto:

Programma

Biologia Cellulare 
Struttura e organizzazione della cellula eucariota

• La membrana 
• Compartimentalizzazione delle proteine 
• Mitocondri e la sintesi di ATP 
• I recettori 
• Il citoscheletro 
• Le interazioni cellulari nello sviluppo e omeostasi dei tessuti 
• Il ciclo cellulare e la mitosi

Genetica generale e molecolare
I meccanismi dell'ereditarietà genetica

• Duplicazione del DNA 
• Organizzazione e dinamica del genoma eucariote 
• La trascrizione dell'RNA 
• La sintesi delle proteine 
• Le mutazioni 
• Controllo dell'espressione genica 
• Cenni di genetica batterica 
• Analisi mendeliana

Biologia Molecolare

  • Dal concetto formale al concetto molecolare di gene: isolamento e clonaggio dei geni.
  • La tecnologia del DNA ricombinante
  • Il sequenziamento dei geni e dei genomi
  • Il genoma umano e gli altri genomi
  • Approcci per l'analisi dei genotipi individuali
  • Meccanismi epigenetici di controllo dell'espressione genica nel differenziamento e nello sviluppo
  • Controllo post-trascrizionale dell'espressione genica
  • RNA non codificanti
  • Approcci per la misurazione dell'espressione genica
  • Manipolazione dell'espressione genica nei diversi organismi
  • Strategie per la manipolazione dell'espressione genica in cellule umane a scopi terapeutici

 Genetica umana

1)      La genetica umana per i medici.

  • La "rivoluzione genetica" e la medicina personalizzata
  • Il progetto genoma umano
  • Il progetto HapMap
  • Il rischio genetico e la suscettibilità alle malattie
  • I test genetici

 2)      Mutazioni e malattie monofattoriali:

  • Classificazione delle mutazioni
  • Classificazione delle malattie monofattoriali sulla base del difetto genetico
  • Identificazione di geni mutati mediante clonaggio funzionale
  • Identificazione di geni mutati mediante clonaggio posizionale
  • Esempi di malattie monofattoriali

 3)      Geni e popolazioni:

  • proporzioni di Hardy-Weinberg; 
  • legge dell'equilibrio delle frequenze genotipiche;
  • calcolo delle frequenze geniche;
  • metodo della conta diretta e indiretta;
  • conseguenze genetiche dei matrimoni tra consanguinei

 4)      La medicina darwiniana ed evolutiva. L'evoluzione dell'eziologia. Charles Darwin: vita e pensiero. Evoluzione per selezione naturale. Le quattro domande di Tinbergen. L'alba della Medicina Darwiniana secondo Nesse e Williams. Le principali cause che determinano la nostra suscettibilità ad ammalarci.

 5)      La selezione naturale, l'equilibrio tra selezione e mutazione nelle malattie ereditarie. Il polimorfismo bilanciato e la malaria

 6)      L'istocompatibilità:  il sistema HLA. Identificazione, struttura genetica, funzione. Malattie associate al sistema HLA. I trapianti: barriere biologiche e fattori immunogenetici che ne condizionano la riuscita

 7)      Le malattie complesse:

  • eredità dei caratteri quantitativi
  • approcci allo studio dei caratteri quantitativi
  • esempi di malattie complesse: malattia di Alzheimer, obesità, diabete, tumori solidi e leucemie. Importanza delle modificazioni epigenetiche nelle malattie complesse
  • L'impatto dell'era genomica sulle malattie monofattoriali e complesse: i sequenziamenti di nuova generazione e ricadute sulla diagnosi, prognosi e terapia.

 8)      L'impatto dell'era genomica sulle terapie: cenni di farmacogenomica

 

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Modalità di insegnamento

Il corso si sviluppa in modalità MISTA o "BLENDED" con preferenza per le lezioni frontali con diapositive. Le lezioni saranno in parte video registrate e messe a disposizione degli studenti assieme alle diapositive stesse come materiale didattico a complemento/sintesi del libro di testo. In modalità on-line verranno fornite allo studente alcuni Test di autovalutazione e del materiale supplementare. Per l'anno accademico 2020/2021 la modalità online sarà sempre garantita.

Durante le lezioni vengono proposti esempi di problem solving, collegamenti tra argomenti del singolo modulo e tra argomenti degli altri moduli.

 

Il link a moodle di Basi biologiche, molecolari e di genetica medica, per i moduli di Biologia cellulare e Genetica formale e molecolare (SSD BIO/13) (SME0881) e':

https://biotec.i-learn.unito.it/course/index.php?categoryid=53

E' necessario accedervi con le credenziali Universitarie per accedere alle informazioni per connettersi alle lezioni in modalita' telematica sincrona o asincrona..

Sul moodle verranno salvate progressivamente le lezioni svolte ed i materiali.

NOTA BENE: Per i non immatricolati per ottenere le credenziali di accesso temporanee al mmodle e' necessario compilare il modulo disponibile al seguente link:
https://biotec.i-learn.unito.it/mod/page/view.php?id=6501&inpopup=1

 

 

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Modalità di verifica dell'apprendimento

Qualora possibile, l'esame finale di Biologia Cellulare, Biologia Molecolare e Genetica Generale è in forma scritta, consistente nelle tre prove assieme. Il compito scritto prevede sia domande a scelta multipla, problemi da risolvere, e domande aperte nelle quali lo studente sviluppa i concetti di base e dimostra una conoscenza approfondita dell'argomento.

Metodologie diverse saranno proposte in seguito al perdurare dell'emergenza sanitaria, ad esempio sostituendo la prova scritta con esami orali o misti (scritto e orale), in presenza dei docenti dei tre moduli. Il voto viene comunicato in diretta. Le indicazioni sulla modalità di esame saranno date con largo anticipo

Per Genetica Umana e Biologia Molecolare è previsto un esame finale orale, in videoconferenza se la situazione sanitaria non consente la presenza.

 

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Attività di supporto

Viene data allo studente la possibilità di un breve colloquio con il docente poco prima e poco dopo l'orario di lezione.  Per altri colloqui occorre un appuntamento con il docente. A seconda della situazione sanitaria, qualcora necessario il colloquio si svolgerà attraverso la messaggistica della piattaforma di e-learning, o in videoconferenza.

 

Testi consigliati e bibliografia

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Biologia Cellulare e Genetica Generale e Molecolare: 
• Alberts, Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli. 
• Darnell, Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli.

Genetica umana: 
• Read, T. Strachan, Genetica Molecolare Umana, UTET (II ed.). 
• Thompson & Thompson, Genetics in Medicine, Sixth Edition, Nussbaum McInnes Willard. 
• Thompson & Thompson, Genetica in Medicina, Edizione italiana a cura di A. Iolascon e P. Gasparini, Nussbaum McInnes Willard



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Note

Le modalità di svolgimento dell'attività didattica potranno subire variazioni in base alle limitazioni imposte dalla crisi sanitaria in corso.

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Moduli didattici

Registrazione
  • Aperta
    Apertura registrazione
    01/03/2020 alle ore 00:00
    Chiusura registrazione
    31/12/2022 alle ore 23:55
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 01/09/2021 14:59
    Location: https://medchirurgia.campusnet.unito.it/robots.html
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