Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia - sede di Torino

Basi biologiche, molecolari e di genetica umana (canale D)

Biology, molecular biology and human genetics

Anno accademico 2022/2023

Sommario insegnamento

• Obiettivi formativi
• Risultati dell'apprendimento attesi
• Modalità di insegnamento
• Modalità di verifica dell'apprendimento
• Attività di supporto
• Programma
• Testi consigliati e bibliografia
• Note
• Moduli didattici
• Strumenti didattici

Obiettivi formativi

Lo studente deve conoscere i processi e la regolazione della sintesi degli acidi nucleici e delle proteine ed il ruolo di queste molecole nella cellula procariotica ed eucariotica. Deve conoscere inoltre l'organizzazione molecolare e la funzione degli organelli cellulari e delle membrane delle cellule procariotiche ed eucariotiche. Lo studente deve inoltre sapere applicare le leggi dell'ereditarietà per individuare le modalità di trasmissione dei caratteri e valutare la probabilità della loro comparsa nella progenie; individuare nell'uomo l'ereditarietà dei caratteri normali e mutati e comprenderne l'espressione durante lo sviluppo e la vita dell'individuo nel rapporto fra genotipo e ambiente, dimostrare di avere compreso la problematica dell'interazione fra geni e dei geni con l'ambiente nella determinazione del fenotipo; analizzare la struttura genetica di una popolazione umana e le sue variazioni come base del processo evolutivo; dimostrare di avere compreso gli approcci molecolari allo studio delle malattie ereditarie e di sapere interpretare i risultati delle analisi citogenetiche e molecolari del genoma umano ai fini della consulenza genetica.

Versione Inglese

The student must know the processes and regulation of the synthesis of nucleic acids and proteins and the role of these molecules in the prokaryotic and eukaryotic cell. They must also know the molecular organization and function of cell organelles and membranes of prokaryotic and eukaryotic cells. The student must also know how to apply the laws of heredity to identify the methods of transmission of the characters and evaluate the probability of their appearance in the progeny; identify in humans the inheritance of normal and mutated characters and understand their expression during the development and life of the individual in the relationship between genotype and environment, demonstrate to have understood the problem of the interaction between genes and genes with environment in the determination of the phenotype; analyze the genetic structure of a human population and its variations as the basis of the evolutionary process; demonstrate to have understood the molecular approaches to the study of hereditary diseases and to be able to interpret the results of cytogenetic and molecular analyzes of the human genome for the purpose of genetic counseling.

Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente deve comprendere i processi molecolari della cellula alla base del funzionamento fisiopatologico

Modalità di insegnamento

Salvo diversa indicazione, le lezioni saranno erogate in presenza. 

Modalità di verifica dell'apprendimento

Esame scritto finale consistente nelle prove di Biologia Cellulare, Biologia Molecolare, Genetica Generale. Esame orale finale di Genetica Umana

Prova scritta di Biologia Cellulare, Biologia Molecolare, Genetica Generale. Prova orale di Genetica Umana Domande aperte dove lo studente sviluppa i concetti di base e dimostra una conoscenza approfondita dell'argomento.

L'esame verterà sugli argomenti presentati a lezione e secondo le indicazioni fornite dai professori

Attività di supporto

ND

Programma

Biologia Cellulare 
Struttura e organizzazione della cellula eucariota

• La membrana 
• Compartimentalizzazione delle proteine 
• Mitocondri e la sintesi di ATP 
• I recettori 
• Il citoscheletro 
• Le interazioni cellulari nello sviluppo e omeostasi dei tessuti 
• Il ciclo cellulare e la mitosi

Genetica generale e molecolare
I meccanismi dell'ereditarietà genetica

• Duplicazione del DNA 
• Organizzazione e dinamica del genoma eucariote 
• La trascrizione dell'RNA 
• La sintesi delle proteine 
• Le mutazioni 
• Controllo dell'espressione genica 
• Cenni di genetica batterica 
• Analisi mendeliana

Biologia Molecolare

• Dal concetto formale al concetto molecolare di gene: isolamento e clonaggio dei geni.
• La tecnologia del DNA ricombinante
• Il sequenziamento dei geni e dei genomi
• Il genoma umano e gli altri genomi
• Approcci per l'analisi dei genotipi individuali
• Meccanismi epigenetici di controllo dell'espressione genica nel differenziamento e nello sviluppo
• Controllo post-trascrizionale dell'espressione genica
• RNA non codificanti
• Approcci per la misurazione dell'espressione genica
• Manipolazione dell'espressione genica nei diversi organismi
• Strategie per la manipolazione dell'espressione genica in cellule umane a scopi terapeutici

 Genetica umana

1)      La genetica umana per i medici.

• La "rivoluzione genetica" e la medicina personalizzata
• Il progetto genoma umano
• Il progetto HapMap
• Il rischio genetico e la suscettibilità alle malattie
• I test genetici

 2)      Mutazioni e malattie monofattoriali:

• Classificazione delle mutazioni
• Classificazione delle malattie monofattoriali sulla base del difetto genetico
• Identificazione di geni mutati mediante clonaggio funzionale
• Identificazione di geni mutati mediante clonaggio posizionale
• Esempi di malattie monofattoriali

 3)      Geni e popolazioni:

• proporzioni di Hardy-Weinberg; 
• legge dell'equilibrio delle frequenze genotipiche;
• calcolo delle frequenze geniche;
• metodo della conta diretta e indiretta;
• conseguenze genetiche dei matrimoni tra consanguinei

 4)      La medicina darwiniana ed evolutiva. L'evoluzione dell'eziologia. Charles Darwin: vita e pensiero. Evoluzione per selezione naturale. Le quattro domande di Tinbergen. L'alba della Medicina Darwiniana secondo Nesse e Williams. Le principali cause che determinano la nostra suscettibilità ad ammalarci.

 5)      La selezione naturale, l'equilibrio tra selezione e mutazione nelle malattie ereditarie. Il polimorfismo bilanciato e la malaria

 6)      L'istocompatibilità:  il sistema HLA. Identificazione, struttura genetica, funzione. Malattie associate al sistema HLA. I trapianti: barriere biologiche e fattori immunogenetici che ne condizionano la riuscita

 7)      Le malattie complesse:

• eredità dei caratteri quantitativi
• approcci allo studio dei caratteri quantitativi
• esempi di malattie complesse: malattia di Alzheimer, obesità, diabete, tumori solidi e leucemie. Importanza delle modificazioni epigenetiche nelle malattie complesse
• L'impatto dell'era genomica sulle malattie monofattoriali e complesse: i sequenziamenti di nuova generazione e ricadute sulla diagnosi, prognosi e terapia.

 8)      L'impatto dell'era genomica sulle terapie: cenni di farmacogenomica

Biologia Cellulare e Genetica Generale e Molecolare: 
• Alberts, Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli. 
• Darnell, Biologia Molecolare della Cellula, Zanichelli.

Genetica umana: 
• Read, T. Strachan, Genetica Molecolare Umana, UTET (II ed.). 
• Thompson & Thompson, Genetics in Medicine, Sixth Edition, Nussbaum McInnes Willard. 
• Thompson & Thompson, Genetica in Medicina, Edizione italiana a cura di A. Iolascon e P. Gasparini, Nussbaum McInnes Willard

Note

Le modalità di svolgimento dell'attività didattica potranno subire variazioni in base alle limitazioni imposte dalla crisi sanitaria in corso.

Moduli didattici

• Basi biologiche (canale D) (SME0881A)
• Biologia molecolare (canale D) (SME0881B)
• Genetica umana (canale D) (SME0881C)

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