- Oggetto:
- Oggetto:
ADE Applicazioni di next generation sequencing per la diagnosi di malattie genetiche suscettibili di trapianto
- Oggetto:
Next-generation sequencing for the diagnosis of genetic diseases requiring organ transplantation
- Oggetto:
Anno accademico 2024/2025
- Codice attività didattica
- SME0950
- Docente
- Tiziana Vaisitti (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Corso di studio
- 007603 laurea magistrale a ciclo unico in Medicina e Chirurgia ex DM 270/04 - a torino
- Anno
- 5° anno
- Periodo
- Secondo semestre
- Tipologia
- A scelta dello studente
- Crediti/Valenza
- 1
- SSD attività didattica
- MED/03 - genetica medica
- Erogazione
- Tradizionale
- Lingua
- Italiano
- Frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia esame
- Orale
- Prerequisiti
- Non sono previsti prerequisiti per seguire questo corso in quanto verranno affrontati sia i concetti di base di questo tipo di analisi che le applicazioni in medicina
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Il corso affronta la tematica dell'applicazione del sequenziamento del DNA nella clinica. Gli obiettivi formativi sono:
1) fornire le basi dell'analisi NGS in medicina,
2) considerare e discutere i criteri impiegati per valutare le varianti genetiche identificate mediante sequenziamento,
3) considerare e discutere il significato clinico delle varianti genetiche
4) considerare e discutere di come le nuove tecnologie di sequenziamento del DNA possono essere applicate nella pratica clinica per la diagnosi di malattie genetiche che causano insufficienza d'organo e quindi richiedono un trapianto
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Alla fine del corso, lo studente deve conoscere gli elementi essenziali del sequenziamento del DNA, i criteri secondo i quali le varianti genetiche hanno un significato clinico oppure no attraverso la discussione di qualche caso clinico specifico.
- Oggetto:
Programma
1) Introduzione all'NGS: concetti chiave e metodiche di sequenziamento del DNA
2) preparazione di una libreria di DNA
3) Analisi bio-informatica dei dati di sequenziamento
4) I test genetici per la diagnosi di malattie genetiche renali
5) Discussione di casi clinici e valutazione delle varianti genetiche identificate
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
Lezioni frontali o mediante piattaforma moodle con lezioni registrate. La modalità di insegnamento dipende dal numero di studenti iscritti al corso.
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
Colloquio orale con gli studenti con discussione degli aspetti fondamentali dell'NGS, dell'analisi e valutazione delle avrianti identificate ed esempi di applicazione diagnostica dell'NGS in medicina (diagnosi di malattie monogeniche sucettibili di trapianto)
Testi consigliati e bibliografia
- Registrazione
- Chiusa
- Apertura registrazione
- 27/10/2024 alle ore 08:00
- Chiusura registrazione
- 01/11/2024 alle ore 23:55
- N° massimo di studenti
- 20 (Raggiunto questo numero di studenti registrati non sarà più possibile registrarsi a questo insegnamento!)
- Oggetto:
