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Oggetto:
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ADE Applicazioni di next generation sequencing per la diagnosi di malattie genetiche suscettibili di trapianto

Oggetto:

Next-generation sequencing for the diagnosis of genetic diseases requiring organ transplantation

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Anno accademico 2023/2024

Codice attività didattica
SME0950
Docente
Tiziana Vaisitti (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
[f007-c603] laurea magistrale a ciclo unico in Medicina e Chirurgia ex DM 270/04 - a torino
Anno
5° anno
Periodo
Da definire
Tipologia
A scelta dello studente
Crediti/Valenza
NA
SSD attività didattica
MED/03 - genetica medica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Orale
Tipologia unità didattica
corso
Prerequisiti
Non sono previsti prerequisiti per seguire questo corso in quanto verranno affrontati sia i concetti di base di questo tipo di analisi che le applicazioni in medicina
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Il corso affronta la tematica dell'applicazione del sequenziamento del DNA nella clinica. Gli obiettivi formativi sono:

1) fornire le basi dell'analisi NGS in medicina,

2) considerare e discutere i criteri impiegati per valutare le varianti genetiche identificate mediante sequenziamento,

3) considerare e discutere il significato clinico delle varianti genetiche

4) considerare e discutere di come le nuove tecnologie di sequenziamento del DNA possono essere applicate nella pratica clinica per la diagnosi di malattie genetiche che causano insufficienza d'organo e quindi richiedono un trapianto

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Risultati dell'apprendimento attesi

Alla fine del corso, lo studente deve conoscere gli elementi essenziali del sequenziamento del DNA, i criteri secondo i quali le varianti genetiche hanno un significato clinico oppure no attraverso la discussione di qualche caso clinico specifico.

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Programma

1) Introduzione all'NGS: concetti chiave e metodiche di sequenziamento del DNA

2) preparazione di una libreria di DNA

3) Analisi bio-informatica dei dati di sequenziamento

4) I test genetici per la diagnosi di malattie genetiche renali

5) Discussione di casi clinici e valutazione delle varianti genetiche identificate

 

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Modalità di insegnamento

Lezioni frontali o mediante piattaforma moodle con lezioni registrate. La modalità di insegnamento dipende dal numero di studenti iscritti al corso.

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Modalità di verifica dell'apprendimento

Colloquio orale con gli studenti con discussione degli aspetti fondamentali dell'NGS, dell'analisi e valutazione delle avrianti identificate ed esempi di applicazione diagnostica dell'NGS in medicina (diagnosi di malattie monogeniche sucettibili di trapianto)

Testi consigliati e bibliografia



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Note

Le modalità di svolgimento dell'attività didattica potranno subire variazioni in base alle limitazioni imposte dalla crisi sanitaria in corso.

Registrazione
  • Chiusa
    Apertura registrazione
    24/10/2023 alle ore 08:00
    Chiusura registrazione
    27/10/2023 alle ore 23:55
    N° massimo di studenti
    20 (Raggiunto questo numero di studenti registrati non sarà più possibile registrarsi a questo insegnamento!)
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 09/10/2023 12:25
    Location: https://medchirurgia.campusnet.unito.it/robots.html
    Non cliccare qui!